Hemocromatoza este o afecțiune genetică frecventă, tratabilă, dar care rămâne adesea nediagnosticată, tocmai pentru că simptomele ei sunt nespecifice sau apar târziu, când organele sunt deja afectate.
O boală genetică ce determină acumularea excesivă de fier
Hemocromatoza este o boală genetică moștenită (ereditară) care influențează cantitatea de fier absorbită din alimente. Afecțiunea este mai frecventă la persoanele de origine irlandeză, scoțiană sau galeză, motiv pentru care a fost supranumită „blestemul celtic”. Această denumire poate fi însă înșelătoare, deoarece boala este întâlnită și în alte populații din nordul Europei, fapt care contribuie la subdiagnosticarea ei.
În hemocromatoză, organismul absoarbe prea mult fier din alimentație. Fierul este esențial pentru sănătate, în special pentru capacitatea globulelor roșii de a transporta oxigenul. La persoanele sănătoase, excesul este depozitat în siguranță în măduva osoasă și în ficat, sub formă de feritină. La pacienții cu hemocromatoză, aceste depozite ajung treptat la niveluri care nu mai sunt considerate sigure.
Întrucât organismul nu are un mecanism eficient de eliminare a fierului în exces, mineralul se acumulează în țesuturi și organe, producând leziuni progresive.
Organele afectate și rolul mutațiilor genetice
Cele mai multe cazuri sunt cauzate de mutații ale genei HFE, care controlează hepcidina, un hormon produs de ficat ce reglează absorbția fierului. Când acest sistem este afectat, absorbția continuă necontrolat. De regulă, mutația este moștenită de la ambii părinți. Supraîncărcarea cu fier poate apărea și în alte situații, de exemplu la persoanele care necesită transfuzii repetate de sânge.
Ficatul este deosebit de vulnerabil. Excesul de fier poate provoca inflamație, fibroză ireversibilă și, în stadii avansate, cancer hepatic. După depășirea capacității de stocare a ficatului, fierul se depune și în alte organe, precum pancreasul, inima, articulațiile sau creierul, afectând funcția acestor organe.
Hemocromatoza genetică a fost identificată inclusiv în resturi umane din epoca bronzului și din populații neolitice din Irlanda. Se consideră că mutația HFE oferea un avantaj de supraviețuire în condițiile unor diete sărace în fier.
Simptomele apar târziu și sunt adesea ignorate
Deși incidența este mai mare în rândul persoanelor de origine celtică, hemocromatoza poate apărea la orice populație, însă continuă să fie percepută în mod eronat ca o afecțiune rară.
Aproximativ una din 200 de persoane de origine nord-europeană este purtătoare a mutațiilor care pot duce la hemocromatoză. În Irlanda, frecvența este și mai mare, de aproximativ una din 83 de persoane. Înainte de identificarea bazei genetice a bolii, diagnosticul era adesea pus întâmplător sau după apariția cirozei hepatice ori a diabetului.
În prezent se știe că simptomele sunt variate și pot avea intensitate diferită. Cea mai frecventă manifestare este durerea articulară, în special la nivelul articulațiilor mâinilor. Alte simptome includ oboseala cronică, colorarea brună a pielii, scăderea libidoului, tulburările de ritm cardiac și dificultățile de memorie sau concentrare.
Mulți pacienți nu au simptome evidente timp de zeci de ani, iar atunci când apar, acestea sunt adesea puse pe seama înaintării în vârstă sau a altor afecțiuni frecvente.
Studii de amploare pe populația din Marea Britanie arată că până la 40% dintre persoanele cu hemocromatoză genetică dezvoltă cel puțin un simptom legat de supraîncărcarea cu fier de-a lungul vieții. Bărbații prezintă cel mai mare risc de cancer hepatic. Cu toate acestea, numeroși pacienți rămân nediagnosticați chiar și după apariția unor leziuni severe de organ.
Potrivit organizației Haemochromatosis UK, cazurile nediagnosticate generează costuri anuale de sute de milioane de euro pentru sistemul de sănătate britanic, prin complicații care ar putea fi prevenite.
Diagnostic simplu și tratament eficient prin flebotomie
Diagnosticul este relativ simplu. Analizele de sânge pot evidenția nivelurile de fier și funcția hepatică. Dacă rezultatele sugerează supraîncărcare cu fier, testarea genetică poate confirma boala. Dificultatea constă în identificarea persoanelor care ar trebui testate, deoarece simptomele sunt nespecifice, iar afecțiunea este adesea ignorată.
Tratamentul este eficient și constă, în principal, în recoltări regulate de sânge, procedură numită flebotomie. Prin eliminarea sângelui, organismul este forțat să utilizeze fierul depozitat pentru a produce noi celule sanguine. Inițial, procedura poate fi efectuată săptămânal sau la două săptămâni, până la normalizarea nivelurilor de fier, urmată de monitorizare pe termen lung.
Ajustările alimentației pot reduce ritmul acumulării fierului, însă nu pot substitui tratamentul prin flebotomie. La pacienții care nu tolerează recoltările regulate, pot fi utilizate medicamente chelatoare de fier, care favorizează eliminarea acestuia prin urină, deși efectele adverse limitează utilizarea lor. În prezent sunt evaluate și terapii noi, inclusiv medicamente care imită hepcidina sau care blochează transportul fierului.
Hemocromatoza este o boală frecventă și tratabilă. Atunci când este depistată precoce, efectele asupra sănătății pot fi prevenite în mare măsură. Principala provocare rămâne creșterea nivelului de conștientizare, atât în rândul medicilor, cât și al populației generale, pentru ca diagnosticul să fie stabilit înainte de apariția leziunilor ireversibile.
