Analiza care scoate la iveală boli grave ale embrionului uman, ca talasemia și fibroza chistică
Aflăm cum se face diagnosticul genetic al embrionului uman, înainte de implantare. Vorbim îndeosebi despre cupluri care apelează la fertilizarea în vitro și care pot, astfel, exclude anumite anomalii.
Prin analiza PGD, medicii pot identifica genele care dau fibroză chistică, talasemie majoră, diabet, forme de cancer și alte câteva sute de afecțiuni.
Așa începe viața. Prin biopsia embrionului de ziua a cincea, pot fi decoperite boli genetice grave. Înainte de implantarea în uter.
Analizele se folosesc la procedurile de fertilizare în vitro. Prin biopsia de embrion, chiar dacă părinții au mutații genetice, vor ști sigur că bebelușul implantat e perfect sănătos.
Talasemia este o boală genetică care înseamnă producție mică de hemoglobină, moleculă din sânge care transportă oxigenul. Doi părinți care au un defect genetic minor pot da naștere unui copil cu defecte majore, incompatibile cu viață. Ana a făcut biopsie de embrion și, ajunsă în luna a patra, știe sigur că va da naștere unui copil sănătos.
Fibroză chistică este însă cea mai frecvența boală genetică a populației albe. Inseamnna că funcția respiratorie va fi alterată, dar și funcția intestinului ori a pancreasului.
Fibroză chistică și beta-talsemia sunt două boli genetice frecvente în România. Este motivul pt care ginecologii recomandă analize de sînge inaitne de sarcina. Din păcate, nu sunt decontate. În cazul beta talasemiei minore, ambii parteneri ar trebuie să își facă dozarile de sânge înainte de cele nouă luni.
Genele defecte se pot transmite copiilor. Diagnosticul embrionului înainte de implantare e cel care arată dacă viitorul copil va fi bine. În uter nu vor fi implantați embrioni cu defecte genetice.
