Chinezii au modificat genetic, in premiera, embrioni umani. Ce probleme de ordin etic si medical ridica procedura
Cercetatorii chinezi au modificat, in premiera mondiala, genomul unor embrioni umani, potrivit unui studiu publicat in revista online Protein & Cell.
Studiul confirma astfel zvonurile ca astfel de experimente au avut loc si care au provocat o dezbatere legat de implicatiile etice, informeaza nature.com.
Potrivit articolului din Protein & Cell, savantii chinezi condusi de Junjiu Huang, cercetator in domeniul genetic la Universitatea Sun Yat-sen din Guangzhou, au incercat sa previna ingrijorarile de ordin etic utilizand embrioni "non-viabili", care nu pot duce la nasterea unei persoane. Embrionii au fost obtinuti de la clinici chineze de fertilitate.
Savantii au incercat sa modifice gena responsabila pentru talasemie (β-thalassaemia), o maladie a sangelui, potential mortala, folosind o tehnica de modificare genetica numita CRISPR/Cas9.
Oamenii de stiinta au spus ca rezultatele au indicat prezenta unor obstacole majore in calea utilizarii metodei in aplicatii medicale.
"Cred ca acesta este primul raport referitor la aplicarea tehnicii CRISPR/Cas9 in cazul embrionilor umani inainte de momentul implantarii in uter, iar un astfel de studiu este o piatra de hotar, dar si o adevarata pilda", a spus George Daley, biolog specializat in domeniul celulelor susa in cadrul Harvard Medical School din Boston, Massachusetts.
"Studiul (chinezilor, n.r.) ar trebui sa fie un avertisment clar pentru orice medic care crede ca tehnologia este gata de testare pentru eradicarea genelor cauzatoare de maladii", a mai spus Daley.
Unele voci spun ca modificarea genetica a embrionilor ar putea avea un viitor luminos pentru ca ar putea eradica boli genetice devastatoare inainte de nasterea copilului.
Alte voci sustin ca astfel de cercetari depasesc o limita etica: mai multi cercetatori au avertizat, in cadrul revistei Nature, in luna martie, ca, din cauza ca modificarile genetice aduse embrionilor pot fi mostenite de urmasii acestora, ar putea avea un efect impredictibil asupra generatiilor urmatoare.
Savantii si-au exprimat ingrijorarea si referitor la faptul ca orice studiu despre modificarea genetica efectuat asupra embrionilor umani ar putea sa deschida un drum fara intoarcere catre utilizarea nesigura si ne-etica a acestor tehnici.
Lucrarea publicata de echipa lui Huang pare sa determine redeschiderea dezbaterii privind modificarea genetica a embrionilor umani, existand deja informatii despre alte echipe de cercetatori din China care efectueaza experimente pe embrioni umani, potrivit Nature. - Gena problematica Tehnica utilizata de echipa condusa de Huang presupune injectarea in embrion a complexului de enzime CRISPR/Cas9, care duce la formarea de noi legaturi si la desfacerea altora, in cadrul ADN-ului, in anumite regiuni cromozomiale.
Enzimele pot fi programate sa tinteasca o anumita gena problematica, ce este astfel inlocuita sau reparata cu ajutorul unei alte molecule, introdusa simultan cu enzimele.
Sistemul este bine cunoscut in cazul celulelor umane adulte si al embrionilor de animale, dar pana in prezent nu au existat lucrari publicate referitor la utilizarea sa in cazul embrionilor umani.
Hunag si colegii sai au vrut sa vada daca procedura ar putea inlocui o gena in cazul unui embrion uman alcatuit dintr-o singura celula fertilizata.
In principiu, toate celulele produse pe masura ce embrionul se dezvolta ar contine astfel gena reparata. Embrionii pe care ii obtinusera de la clinicile de fertilitate fusesera creati pentru a fi utilizati in cadrul fertilizarilor in vitro, dar avea un set in plus de cromozomi, pentru ca ovulele fusesera fertilizate de doi spermatozoizi, lucru ce impiedica dezvoltarea embrionilor incat sa duca la nasterea unui bebelus, desi acesti embrioni trec prin primele stadii de dezvoltare.
Junjiu Huang a studiat capacitatea sistemului CRISPR/Cas9 de a edita gena numita HBB, care contine informatia genetica necesara producerii proteinei umane β-globina. Mutatiile din cadrul aceste gene sunt responsabile pentru talasemie (β-thalassaemia).
Obstacole serioase
Cercetatorii chinezi au injectat 86 de embrioni si au asteptat apoi 48 de ore, timp suficient pentru ca sistemul CRISPR/Cas9 si molecula care inlocuia informatia ADN care lipsea sa actioneze, iar ca embrionii sa creasca, ajungand sa aiba fiecare cate opt celule.
Dintre cei 71 de embrioni care au supravietuit, 54 au fost testati genetic, cercetatorii constatand ca doar 28 dintre ei s-au divizat cu succes si doar o parte dintre ei contineau materialul genetic inlocuitor.
"Daca vrei sa faci acelasi lucru in cazul embrionilor normali, trebuie sa ai o rata de succes a operatiunii aproape de 100%", a declarat Huang.
"Din aceasta cauza ne-am oprit. Credem in continuare ca tehnologia este prea imatura", a mai spus cercetatorul chinez. Echipa lui Huang a descoperit, de asemenea, un numar surprinzator de mutatii "in afara celor dorite" despre care cred ca au fost provocate de complexul CRISPR/Cas9 care a actionat si in alte regiuni ale genomului.
Acest efect este unul dintre principalele motive de ingrijorare referitor la tehnicile de modifcare genetica a embrionilor, pentru ca aceste mutatii nedorite ar putea fi daunatoare.
Procentul acestui tip de mutatii a fost mult mai mare comarativ cu cele aparute in cazul studiilor pe embrioni de soarece sau celule umane adulte.
Huang a precizat ca echipa sa a descoperit, cel mai probabil, doar o mica parte din mutatiile nedorite pentru ca studiul s-a concentrat doar asupra unei portiuni ca genomului, cunoscuta ca exom (parte a genomului care contine genele responsabile cu pastrarea informatiei referitoare la producerea de proteine, n.r.).
"Daca am fi analizat intregul genom, am fi descoperit mult mai multe mutatii", a spus cercetatorul chinez.
Intrebari de ordin etic
Junjiu Huang a declarat ca lucrarea sa a fost respinsa de publicatiile Nature si Science, in parte din cauza obiectiilor de ordin etic.
Ambele publicatii au refuzat sa comenteze afirmatia. Echipa de jurnalisti din cadrul Nature este independenta de redactia care se ocupa de publicarea articolelor stiintifice.
Huang a mai spus ca criticii lucrarii sale au precizat ca rata scazuta a succesului si numarul mare de mutatii nedorite ar putea fi specifice embrionilor anormali utilizati in cadrul studiului.
Cercetatorul chinez accepta critica, dar pentru ca nu exista exemple cunoscute de modifcare genetica in cazul embrionilor umani normali, el spune ca nu exista nicio modalitate de a stii daca tehnica functioneaza diferit in cazul acestora.
Mai mult, Huang insista ca embrionii constituie un model mult mai util si important pentru studiu, unul mai apropiat de un embrion uman normal, decat un model bazat pe embrioni de animale sau unul bazat pe celule umane adulte.
"Am vrut sa prezentam datele noastre lumii intregi pentru ca oamenii sa stie ce s-a intamplat de fapt cu acest model si sa nu vorbeasca despre ce s-ar fi intamplat, fara sa aiba informatiile", a spus cercetatorul Huang.
"Situatia subliniaza ceea ce am spus anterior: trebuie sa oprim acest tip de cercetare si sa ne asiguram ca avem o discutie aprofundata despre directia in care mergem in acest domeniu", a declarat Edward Lanphier, unul dintre savantii care au tras un semnal de alarma in revista Nature, in luna martie.
Lanphier este presedinte al Sangamo BioSciences, din Richmond, California, companie care utilizeaza tehnici de modificare genetica asupra celulelor umane adulte.
Junjiu Huang planuieste sa afle cum poate scadea numarul de mutatii nedorite utilizand celule umane adulte sau un model bazat pe embrioni de animale.
Cercetatorul ia in calcul mai multe strategii - ajustarea fina a enzimelor pentru a le ghida mai bine spre destinatia dorita, introducerea enzimelor intr-un alt format care ar putea ajuta la reglarea duratei de viata si ar pemite inactivarea lor la timp, inainte de acumularea prea multor mutatii.
De asemenea, o strategie ar mai fi modificarea concentratiilor de enzime si molecule reparatoare. Savantul chinez spune ca utilizarea altei tehnici de modificare genetica s-ar putea dovedi de ajutor.
CRISPR/Cas9 este o tehnica relativ eficienta si usor de folosit, dar un alt sistem, numit TALEN este cunoscut ca provocand mai putine mutatii nedorite.
Totusi, dezbaterea referitor la modificarea genetica a embrionilor umani va continua cu siguranta, comenteaza Nature.com.
Sistemul CRISPR/Cas9 este cunoscut pentru usurinta in utilizare, iar Edward Lanphier se teme ca tot mai multi cercetatori vor incepe sa lucreze pentru a imbunatati lucrarea lui Junjiu Huang.
"Accesul ubicuu si simplitatea crearii de sisteme CRISPR creaza oportunitati pentru cercetatori din orice parte a lumii de a face orice fel de experiment doresc", a spus Edward Lanphier.
O sursa din China, familiara cu evolutiile din domeniu, a declarat pentru Nature.com ca exista cel putin alte patru grupuri in China care lucreaza la modificarea genetica utilizand embrioni umani.
Sursa: Pro TV
Etichete: China, studii, embrioni, experimente, genom, genetică,
Dată publicare:
24-04-2015 17:53
