Ce înseamnă, de fapt, fibroza chistică și cum se manifestă. Nu se referă neapărat la formarea chisturilor
Iustina Stan, medic primar pediatru, specialist în pneumologie pediatrică, a fost invitata corespondentului PROTV Liliana Curea, la emisiunea ”Doctor de Bine”.
Emisiunea Doctor de Bine este transmisă exclusiv pe pagina de Facebook a Știrilor Pro TV și pe www.stirileprotv.ro.
Fibroza chistică este o boală cu o denumire înșelătoare, pentru că nu apare numai la plămâni și nu se referă în mod special la formarea unor chisturi. În realitate, este o boală genetică, mai frecventă la rasa caucaziană, explică medicul Iustina Stan.
„În cadrul INSMC funcționează de ceva ani centrul regional de Fibroză chistică , în acest moment are cel mai mare număr de pacienți în îngrijire din centrele din România. Sunt șapte centre, unite într-o rețea de supraveghere, cred că e cea mai mare rețea de supraveghere a pacienților cu boli rare din România, centrul național fiind la Timișoara” a explicat mediul Iustina Stan.
Liliana Curea: Să explicăm ce înseamnă fibroza chistică, poate este un chist, poate nu este așa...
Dr. Iustina Stan: „Denumirea e un pic înșelătoare, fibroza chistică este o boală genetică, este de fapt cea mai frecventă boală generică monogenică la rasa caucaziană, la rasa de albi, și afectează unul la 2.000 de nou-născuți. Este încă la limita de a fi rară și obișnuită, asta e ca definiție, e o boală care are determinare multisistemică, afectează plămânul, tubul digestiv, glandele, deci e o boală cu evoluție înșelătoare și care afectează toate organele” (...)
„Nu este un chist, defectul genetic determină o anomalie de secreție și transport a ionilor în canalele de sodiu și clor, ca modificări apare o vâscozitate mai mare a mucusului, de exemplu la nivel pulmonar, sau o secreție prea groasă, prea vâscoasă la nivelul pancreasului, și atunci apare disfuncția pancreatică. De asemenea, toate lichidele din organism în cazul acestor pacienți sunt mult mai vâscoase pentru că se elimină sodiul și clorul, apare fenomenul de deshidratare a secrețiilor, nu mai sunt cele normale cum le avem normal”
Liliana Curea: Dar ce poate duce la apariția acestei boli?
Dr. Iustina Stan: „Sunt cunoscute ca fiind implicate în acest moment aproape 2.800 de mutații. Este evident că unele sunt mult mai frecvente și sunt maxim 200 din cele 2.800, cea mai frecventă în Europa este Delta F 508, o mutație care determină nefuncționalitatea acestei proteine care reglează transportul de sodiu și clor la nivelul canalelor respective de la nivelul celulelor epiteliale glandulare și aici pare dezechilibrul, nu se mai secretă cu aceeași consistență și aceeași fluiditate”.
Etichete: boala genetica, doctor de bine, fibroza chistică, liliana curea,
