(P) Cele mai cunoscute 5 boli genetice

boli

Dacă despre Sindromul Down, care poate provoca o serie de comorbidități, cum ar fi hipotiroidismul sau afecțiuni cardiace, poate că știai că este o boală genetică, vei fi surprins să afli că și talasemia se află în această categorie.

 

Bolile genetice apar din cauza unor anomalii care au loc la nivelul ADN-ului, cum ar fi cromozomii suplimentari sau o mutație genetică. Cercetătorii au identificat, până în prezent, peste 6000 de asemenea boli, însă grație evoluției practicilor și cercetării științifice, pentru unele dintre ele, există instrumente de prevenție și de ameliorare sau tratament.

În rândurile de mai jos vorbim despre cele mai cunoscute cinci boli genetice și despre modul în care se manifestă.

Sindromul Down

Una dintre cele mai cunoscute boli genetice este Sindromul Down, cunoscut și sub numele de mongolism sau trisomie 21.

Acesta apare atunci când, la nivelul cromozomilor se manifestă o anomalie și anume: de obicei, nucleul unei celule conține 23 de perechi de cromozomi, însă în cazul Sindromului Down, cel de-al 21-lea cromozom are o prezență suplimentară în una dintre celule.

Citește și
celule stem
Celula stem - cea mai spectaculoasă din organism. Sunt folosite pentru a trata boli grave ale sângelui
Putin are un plan de împărțire a Ucrainei care implică și România și i-l va propune lui Trump

Factorii de risc care pot duce la apariția bolii sunt vârsta înaintată a mamei și ereditatea, la nivel mondial, cel puțin un copil dintr-o mie născându-se cu această afecțiune.

Caracteristicile specifice sunt: statura mică, nasul aplatizat, o distanță mare între ochi, dar și deficitul de atenție și un IQ care se încadrează într-o medie de 80.

Sindromul Down poate să declanșeze în organism o serie de alte complicații medicale, cum ar fi:

  • Afecțiuni tiroidiene, cum ar fi hipotiroidismul
  • Complicații ORL
  • Afecțiuni cardiace
  • Afecțiuni gastrointestinale

O veste bună este aceea că Sindromul Down poate fi depistat cu ajutorul testărilor genetice.

Distrofia musculară

Distrofia musculară se referă la mai multe boli genetice caracterizate prin slăbirea și degenerarea progresivă a mușchilor scheletici. Dintre toate formele, distrofia musculară Duchenne este cea mai frecventă și severă formă șiafectează, în general, băieții.

Principalele forme de manifestare ale acestei boli sunt:

  • Slăbiciunea musculară
  • Rigiditatea articulară
  • Problemele de coordonare
  • Problemele de mobilitate

În cazurile grave și care nu sunt tratate, afecțiunea poate duce chiar la moartea pacientului.

Talasemia

Talasemia este o boală a sângelui, care afectează cantitatea de hemoglobină pe care un individ o poate produce natural. Acest lucru duce la declanșarea anemiei, adică inhibă fluxul de oxigen în tot corpul.

O predispoziție genetică pentru această boală o au persoanele care sunt de origine sud-est asiatică, indiană, chineză, din Orientul Mijlociu, mediteraneană și nord-africană.

Manifestările specifice ale bolii sunt:

  • Starea de slăbiciune
  • Inflamațiile de la nivelul abdomenului
  • Starea de oboseală
  • Pielea este palidă sau cu aspect îngălbenit
  • Dezvoltarea organismului se produce într-un mod lent
  • Oasele faciale se deformează

Pentru că unele forme pot fi extrem de grave, ducând chiar la deces, este indicat ca, înainte de concepție, să mergi la un medic genetician pentru a face o testare care să depisteze dacă ai sau nu riscul de a concepe un copil care să sufere de această boală. De asemenea, există și screening care se poate efectua în timpul sarcinii, dar cel mai indicat este să îl faci antenatal.

Fibroza chistică

Fibroza chistică este o afecțiune genetică cronică ce provoacă și alte comorbidități, cuum ar fi sterilitatea, vârsta medie de supraviețuire a celor diagnosticați fiind de 33 de ani.

Aceasta cauzează formarea unui mucus lipicios și gros, care provoacă următoarele simptome:

  • Infecții pulmonare frecvente
  • Sinuzită
  • Inflamația căilor respiratorii
  • O respirație dificilă și șuierătoare
  • O tuse persistentă

Din nefericire, această boală nu poate să fie vindecată și tratamentul are doar scopul îmbunătățirii calității vieții pacientului și al ameliorării simptomelor.

Hemofilia

Și hemofilia este tot o boală genetică. Aceasta împiedică o coagulare rapidă a sângelui, iar acest lucru se întâmplă deoarece sângelui tăi îi lipsesc proteinele care fac posibil procesul de coagulare.

Această boală se traduce în hemoragii care îți pot pune viața în pericol și nu ne referim aici neapărat la cele externe, care pot fi ușor de observat, ci la cele interne.

Din fericire, există tratament pentru această boală și acesta constă în administrarea periodică a factorilor de coagulare.

Prin urmare, te sfătuim să apelezi la ajutorul testelor genetice înainte de a-ți întemeia o familie pentru a te asigura că nu va exista niciun risc la care să expui, fără să vrei, sănătatea copilului tău.

Articol recomandat de sport.ro
Reacția lui Gică Hagi după conflictul dintre Denis Alibec și Mircea Lucescu! Mesajul către jucătorul său
Reacția lui Gică Hagi după conflictul dintre Denis Alibec și Mircea Lucescu! Mesajul către jucătorul său

Acest articol este un material publicitar al cărui conținut a fost realizat în mod independent de o terță parte, fără răspunderea editorială şi sub supravegherea PRO TV S.R.L.

Citește și...
Ajutor pentru pacienții cu obezitate: o rețea de centre medicale a fost înființată în Iași. De ce beneficiază bolnavii
Ajutor pentru pacienții cu obezitate: o rețea de centre medicale a fost înființată în Iași. De ce beneficiază bolnavii

Un proiect unic în România vine în ajutorul celor mai bine de un milion de români cu obezitate care suferă de o mulțime de boli asociate cu surplusul de greutate.

Celula stem - cea mai spectaculoasă din organism. Sunt folosite pentru a trata boli grave ale sângelui
Celula stem - cea mai spectaculoasă din organism. Sunt folosite pentru a trata boli grave ale sângelui

Cea mai spectaculoasă celulă este celula stem. Se regenerează permanent. Și se diferențiază. Iată cum se fac celule roșii în sânge, celule albe și trombocite. Și cum propriile celule stem pot să salveze viața altui om.

Bătrânii evacuați din căminul din Constanța ar fi fost intoxicați cu cu o soluție pentru acarieni. Doi sunt în stare gravă
Bătrânii evacuați din căminul din Constanța ar fi fost intoxicați cu cu o soluție pentru acarieni. Doi sunt în stare gravă

Șase vârstnici au fost transportați la spital vineri seară, după ce s-au intoxicat în căminul din Eforie Sud în care erau cazați. Doi dintre ei, cu diverse boli, sunt în stare foarte gravă, iar ceilalți sunt stabili.  

STUDIU: Insomnia cronică poate să crească riscul de boli de inimă. Câți oameni sunt afectați
STUDIU: Insomnia cronică poate să crească riscul de boli de inimă. Câți oameni sunt afectați

O nouă meta-analiză a 21 de studii la care au participat peste 2 milioane de persoane analizează modul în care insomnia influenţează riscul de boli de inimă, scrie News.ro.

Momentul accidentului tragic din Timișoara. Un inginer medical a murit chiar în fața spitalului în care lucra
Momentul accidentului tragic din Timișoara. Un inginer medical a murit chiar în fața spitalului în care lucra

Un inginer, angajat al Institutului de Boli Cardiovasculare din Timişoara, a murit miercuri dimineaţă, într-un accident teribil, petrecut chiar în faţa spitalului.

Recomandări
Prima zăpadă abundentă a provocat haos în România. TIR-uri blocate pe DN1. Nici utilajele de deszăpezire n-au putut înainta
Prima zăpadă abundentă a provocat haos în România. TIR-uri blocate pe DN1. Nici utilajele de deszăpezire n-au putut înainta

Prima ninsoare serioasă din acest sezon a provocat haos pe drumurile din țară și pe calea ferată. Cele mai mari probleme au fost pe Drumul Național 1, unde, joi înainte de răsărit, un TIR a intrat într-un parapet la Bușteni, blocând complet circulația.

BEC a retras materialele online ale unui candidat. Ce regulă importantă nu a respectat și care a fost reacția lui
BEC a retras materialele online ale unui candidat. Ce regulă importantă nu a respectat și care a fost reacția lui

BEC pentru alegerea preşedintelui României a decis înlăturarea materialelor de propagandă electorală din mediul online care îl ilustrează pe candidatul independent Călin Georgescu şi nu conţin codul de identificare al mandatarului financiar.

Ministrul Digitalizării: „Nu se pune problema desfiinţării de oficii poştale. Îi sugerez dlui director să cântărească bine”
Ministrul Digitalizării: „Nu se pune problema desfiinţării de oficii poştale. Îi sugerez dlui director să cântărească bine”

Ministrul Digitalizării, Bogdan Ivan, a afirmat că nu se pune problema desfiinţării unor oficii poştale, aşa cum anunţase directorul Poştei Române.