Tratamentul revoluționar prin care o fetiță născută cu hipoacuzie s-a vindecat complet. „Este minunat”
O fetiță britanică care s-a născut hipoacuzică poate auzi acum singură, fără ajutorul unui aparat auditiv, după un tratament inovator de terapie genetică.
Opal Sandy a fost tratată cu puțin timp înainte de a împlini un an, iar după șase luni poate auzi sunete la fel de blânde ca o șoaptă și a început să vorbească, rostind cuvinte precum „Mama” și „Tata”, potrivit BBC News.
Administrată sub formă de perfuzie în ureche, terapia înlocuiește ADN-ul defectuos care cauzează tipul de surditate ereditară.
Alegeri 2024
07:25
Campania electorală s-a terminat. Cele mai marcante momente, de la zboruri private la ferme de troli și acuzații de spionaj
07:08
LIVE TEXT Alegeri prezidențiale 2024 | A doua zi de alegeri în diaspora. 46.000 de alegători au votat până sâmbătă ora 10:00
21:23
Ciolacu reafirmă că, dacă este ales preşedinte, l-ar desemna premier pe Bolojan şi că îşi doreşte o coaliţie cu PNL
20:58
Marcel Ciolacu este favorit clar pentru câștigarea alegerilor pe platforma pe care s-a pariat masiv în favoarea lui Trump
Fetița face parte dintr-un studiu care recrutează pacienți în Marea Britanie, SUA și Spania. Medicii din alte țări, inclusiv din China, studiază, de asemenea, tratamente foarte asemănătoare pentru mutația genetică „Otof” (neuropatie auditivă) de care suferă Opal.
Ce este „OTOF” și cum se manifestă
OTOF se caracterizează prin surditate bilaterală congenitală sau prelinguală, de obicei severă până la profundă, fără anomalii ale urechii interne la examenul RMN sau CT al oaselor temporale. Emisiile otoacustice (OAE) sunt prezente, iar răspunsul auditiv al trunchiului cerebral este anormal la naștere.
Cum a primit fetița acest tratament și în ce a constat
Părinții ei, Jo și James, din Oxfordshire, spun că rezultatele au fost uluitoare, dar a fost extrem de greu să îi ofere fiicei lor posibilitatea de a fi prima persoană care să testeze acest tratament, produs de Regeneron.
„A fost foarte înfricoșător, dar cred că ni s-a oferit această oportunitate unică”, a spus mama fetiței.
Tratamentul constă într-un virus modificat, inofensiv, pentru a furniza o copie funcțională a genei Otof în aceste celule.
Opal a fost supusă terapiei în urechea dreaptă, sub anestezie generală, iar în urechea stângă i s-a pus un implant cohlear.
După doar câteva săptămâni, Opal a putut auzi sunete puternice, cum ar fi aplauzele, în urechea dreaptă.
Iar după șase luni, medicii ei, de la Spitalul Addenbrooke, din Cambridge, au confirmat că urechea ei avea un auz aproape normal pentru sunetele slabe, chiar și pentru cuvintele șoptite.
„Este minunat să o vezi cum reacționează la sunete. Este un moment de mare bucurie”, a declarat pentru BBC News cercetătorul șef și chirurgul de urechi, profesorul Manohar Bance.
Experții speră că terapia ar putea funcționa și pentru alte tipuri de pierdere profundă a auzului. Mai mult de jumătate din cazurile de pierdere a auzului la copii au o cauză genetică.
Iar profesorul Manohar Bance speră că acest studiu poate duce la utilizarea terapiei genetice pentru tipuri mai comune de pierdere a auzului.
„Ceea ce sper este că putem începe să folosim terapia genică la copiii mici... în cazul în care restabilim auzul și nu trebuie să aibă implanturi cohleare și alte tehnologii care trebuie înlocuite”, a spus el.
Pierderea auzului cauzată de o variație a genei Otof nu este de obicei detectată până la vârsta de doi sau trei ani, când este probabilă o întârziere în vorbire. Dar testele genetice pentru familiile cu risc sunt disponibile pe NHS.
„Cu cât mai devreme putem restabili auzul, cu atât mai bine pentru toți copiii, deoarece creierul începe să își oprească adaptabilitatea după vârsta de aproximativ trei ani”, a mai precizat profesorul.
Experiența lui Opal, alături de alte date științifice din cadrul studiului, va fi prezentată în cadrul Societății Americane de Terapie Genică și Celulară din Baltimore, în SUA.
Martin McLean, de la Societatea Națională a Copiilor Surzi, a declarat că mai multe opțiuni ar trebui salutate.
„Cu sprijinul potrivit încă de la început, surzenia nu ar trebui să fie niciodată o barieră în calea fericirii sau a împlinirii”, a spus el.
Profimedia
Profimedia
Profimedia
Profimedia
Profimedia
Profimedia
Profimedia
Profimedia
Profimedia
Profimedia
Profimedia
BBC NEWS
BBC NEWS
ULTIMELE STIRI
CELE MAI CITITE
