Tratamentul revoluționar prin care o fetiță născută cu hipoacuzie s-a vindecat complet. „Este minunat”

×
Codul embed a fost copiat

O fetiță britanică care s-a născut hipoacuzică poate auzi acum singură, fără ajutorul unui aparat auditiv, după un tratament inovator de terapie genetică.

Opal Sandy a fost tratată cu puțin timp înainte de a împlini un an, iar după șase luni poate auzi sunete la fel de blânde ca o șoaptă și a început să vorbească, rostind cuvinte precum „Mama” și „Tata”, potrivit BBC News.

Administrată sub formă de perfuzie în ureche, terapia înlocuiește ADN-ul defectuos care cauzează tipul de surditate ereditară.

Fetița face parte dintr-un studiu care recrutează pacienți în Marea Britanie, SUA și Spania. Medicii din alte țări, inclusiv din China, studiază, de asemenea, tratamente foarte asemănătoare pentru mutația genetică „Otof” (neuropatie auditivă) de care suferă Opal.

Ce este „OTOF” și cum se manifestă

OTOF se caracterizează prin surditate bilaterală congenitală sau prelinguală, de obicei severă până la profundă, fără anomalii ale urechii interne la examenul RMN sau CT al oaselor temporale. Emisiile otoacustice (OAE) sunt prezente, iar răspunsul auditiv al trunchiului cerebral este anormal la naștere.

Citește și
Tineri cu deficiențe de auz, implicați în acțiuni de sustenabilitate și gestionare a mediului
Tineri cu deficiențe de auz, implicați în acțiuni de sustenabilitate și gestionare a mediului

Cum a primit fetița acest tratament și în ce a constat

Părinții ei, Jo și James, din Oxfordshire, spun că rezultatele au fost uluitoare, dar a fost extrem de greu să îi ofere fiicei lor posibilitatea de a fi prima persoană care să testeze acest tratament, produs de Regeneron.

„A fost foarte înfricoșător, dar cred că ni s-a oferit această oportunitate unică”, a spus mama fetiței.

Tratamentul constă într-un virus modificat, inofensiv, pentru a furniza o copie funcțională a genei Otof în aceste celule.

Opal a fost supusă terapiei în urechea dreaptă, sub anestezie generală, iar în urechea stângă i s-a pus un implant cohlear.

După doar câteva săptămâni, Opal a putut auzi sunete puternice, cum ar fi aplauzele, în urechea dreaptă.

Iar după șase luni, medicii ei, de la Spitalul Addenbrooke, din Cambridge, au confirmat că urechea ei avea un auz aproape normal pentru sunetele slabe, chiar și pentru cuvintele șoptite.

„Este minunat să o vezi cum reacționează la sunete. Este un moment de mare bucurie”, a declarat pentru BBC News cercetătorul șef și chirurgul de urechi, profesorul Manohar Bance.

Experții speră că terapia ar putea funcționa și pentru alte tipuri de pierdere profundă a auzului. Mai mult de jumătate din cazurile de pierdere a auzului la copii au o cauză genetică.

Iar profesorul Manohar Bance speră că acest studiu poate duce la utilizarea terapiei genetice pentru tipuri mai comune de pierdere a auzului.

„Ceea ce sper este că putem începe să folosim terapia genică la copiii mici... în cazul în care restabilim auzul și nu trebuie să aibă implanturi cohleare și alte tehnologii care trebuie înlocuite”, a spus el.

Pierderea auzului cauzată de o variație a genei Otof nu este de obicei detectată până la vârsta de doi sau trei ani, când este probabilă o întârziere în vorbire. Dar testele genetice pentru familiile cu risc sunt disponibile pe NHS.

„Cu cât mai devreme putem restabili auzul, cu atât mai bine pentru toți copiii, deoarece creierul începe să își oprească adaptabilitatea după vârsta de aproximativ trei ani”, a mai precizat profesorul.

Experiența lui Opal, alături de alte date științifice din cadrul studiului, va fi prezentată în cadrul Societății Americane de Terapie Genică și Celulară din Baltimore, în SUA.

Martin McLean, de la Societatea Națională a Copiilor Surzi, a declarat că mai multe opțiuni ar trebui salutate.

„Cu sprijinul potrivit încă de la început, surzenia nu ar trebui să fie niciodată o barieră în calea fericirii sau a împlinirii”, a spus el.

Articol recomandat de sport.ro
Tragedie în lumea fotbalului! A murit la 26 de ani, cu puțin timp înainte de a intra pe teren
Tragedie în lumea fotbalului! A murit la 26 de ani, cu puțin timp înainte de a intra pe teren
Citește și...
Descinderi la un mall din București. Mai multe persoane cu deficiențe de auz și vorbire au fost exploatate ani de zile
Descinderi la un mall din București. Mai multe persoane cu deficiențe de auz și vorbire au fost exploatate ani de zile

Autoritățile au descins în forță într-un mall din capitală. Au fost vizați liderii unei grupări care de 6 ani exploatează prin muncă silnică persoane cu deficiențe de auz și de vorbire.

Tineri cu deficiențe de auz, implicați în acțiuni de sustenabilitate și gestionare a mediului
Tineri cu deficiențe de auz, implicați în acțiuni de sustenabilitate și gestionare a mediului

Tineri cu deficiențe de auz, din cadrul Asociației Naționale a Surzilor din România (ANSR), au participat la un proiect de sustenabilitate și gestionare a mediului, la grădina comunitară Buruiană, din Domnești, jud. Ilfov.

Urmează cea mai stresantă perioadă a anului pentru câini și pisici. Cum le putem apăra de ”bombardamentul” de Revelion
Urmează cea mai stresantă perioadă a anului pentru câini și pisici. Cum le putem apăra de ”bombardamentul” de Revelion

Noi ne pregătim de petrecere, dar pentru prietenii necuvântători urmează cea mai stresantă perioadă din an. Pentru că au un auz extrem de fin, zgomotele petardelor sau artificiilor traumatizează câinii și pisicile.

Recomandări
Kievul acuză echipa lui Trump că îi „alimentează apetitul lui Putin”. Tensiuni uriașe după discuțiile de la Riad
Kievul acuză echipa lui Trump că îi „alimentează apetitul lui Putin”. Tensiuni uriașe după discuțiile de la Riad

Negocierile administrației Donald Trump cu Rusia fără participarea Ucrainei și a europenilor nu vor face decât să 'alimenteze apetitul' lui Vladimir Putin, a declarat marți un înalt responsabil ucrainean, relatează AFP.

Ce spun analiștii politici locali despre criticile lui JD Vance: „Nu era un atac împotriva României, ci a Uniunii Europene”
Ce spun analiștii politici locali despre criticile lui JD Vance: „Nu era un atac împotriva României, ci a Uniunii Europene”

Premierul Marcel Ciolacu i-a transmis președintelui interimar Ilie Bolojan că ar fi oportun să convoace Consiliul Suprem de Apărare a Țării, pentru poziționarea României în contextul internațional actual.

Papa Francisc, diagnosticat cu o dublă pneumonie. Vaticanul: „Vă cere să continuați să vă rugați pentru el”
Papa Francisc, diagnosticat cu o dublă pneumonie. Vaticanul: „Vă cere să continuați să vă rugați pentru el”

Papa Francisc, în vârstă de 88 de ani, suferă de dublă pneumonie şi continuă să prezinte un tablou clinic „complex”, a anunţat marţi Vaticanul într-un nou buletin medical transmis în a cincea zi a spitalizării suveranului pontif, relatează AFP.