Bolile rare, depistate de la nastere intr-un laborator finantat cu bani europeni
Proiectul are ca scop descoperirea inca din perioada sarcinii sau dupa nasterea bebelusului, a unor boli ereditare grave.
Laboratorul va functiona in cadrul Spitalului de copii Louis Turcanu din Timisoara. In cadrul sau, mamele vor beneficia gratuit de analize pentru diagnosticarea din timpul sarcinii sau imediat dupa nastere a unor maladii grave, care pot afecta puternic viata copilului daca nu sunt depistate la timp.
Laboratorul va cuprinde doua cabinete: unul de screening metabolic si unul de cercetare in domeniul biologiei moleculare.
“Scopul laboratorului este depistarea defectelor genetice la nivel molecular. Vorbim despre boli de hemofilie si boli asociate.
Totodata, prin acest program vom putea ridica calitatea asistentei medicale prin colaborarea cu cei din Ungaria”, a spus doctorul Margit Serban, una dintre initiatorii proiectului.
In laboratorul realizat in cadrul proiectului european se vor desfasura activitati de screening pentru Galactozemie si Deficit de 21-Hidroxilaza.
Galactozemia este o afectiune rara si se manifesta prin intoleranta laptelui de catre nou-nascut. Efectele pe termen scurt nu se resimt foarte repede, dar cele pe termen lung aduc prejudicii permanente organismului, cum ar fi deficitele de vorbire, diminuarea densitatii oaselor, cataracta sau insuficienta ovariana prematura. Acumularea de galactoza in sange poate duce la hepatomegalie, ciroza, leziuni pe creier si insuficienta renala.
Deficitul de 21-Hidroxilaza este cea mai frecventa cauza a organelor genitale ambigue la nou-nascut.
“Este bine sa previi printr-un tratament rapid aceste boli depistate inca de la nastere. Mai tarziu, daca raman nediagnosticate, boala degenereaza si tratamentul costa foarte mult”, a spus doctorul Otilia Marginean.
In acest moment exista un plan de achizitionare a echipamentelor si de amenajare a laboratoarelor, precum si de pregatirea personalului medical. Proiectul trebuie sa fie finalizat pana la sfarsitul anului viitor. Pana atunci, viitoarele mamici sau cele care isi doresc o sarcina in viitor pot adresa intrebari sau mesaje echipei de proiect, pe site-ul www.screengen.ro
Aceste analize pentru depistarea unor grave afectiuni inca de la primele ore de viata ale nou-nascutului nu vor costa nimic. Tot ce trebuie sa faca mamele este sa isi idea acordul pentru analize.
Etichete: boli rare, proiecte europene, screening, timisoara, tratamente,
