Aproape 200 de copii din Europa s-au născut cu risc major de cancer, după ce un donator a avut o mutație genetică
Un număr de 197 de copii din Europa s-au născut cu risc de cancer, după ce un donator de spermă a avut, fără să știe, o mutație genetică cate crește dramatic riscul de a dezvolta boala, potrivit unei investigații.
Unii copii au murit deja, iar doar o minoritate dintre cei care moștenesc mutația vor scăpa de cancer de-a lungul vieții.
European Sperm Bank din Danemarca, care a vândut lichidul seminal și-a exprimat „cele mai profunde regrete” față de familiile afectate și a recunoscut că aceasta a fost folosită pentru a concepe prea mulți copii în unele țări.
Până la 20% din spermatozoizii donatorului conțin mutația periculoasă care crește riscul de cancer, scrie BBC.
Cum s-a aflat despre mutație
Lichidul seminal provenea de la un bărbat anonim, plătit pentru donare în perioada studenției, începând din 2005 și a fost folosită timp de aproximativ 17 ani.
El este sănătos și a trecut testele de screening pentru donatori. Totuși, ADN-ul din unele dintre celulele sale s-a modificat înainte de naștere.
Această mutație a afectat gena TP53, esențială pentru prevenirea transformării celulelor în celule canceroase.
Majoritatea corpului său nu conține versiunea periculoasă a genei, dar până la 20% din spermatozoizii lui o conțin.
Orice copil conceput cu un spermatozoid afectat va avea însă mutația în toate celulele corpului.
Un risc de până la 90% de a dezvolta cancer
Aceasta este cunoscută sub numele de sindrom Li-Fraumeni, care implică un risc de până la 90% de a dezvolta cancer, în special în copilărie, precum și un risc crescut de cancer mamar în viața adultă.
„Este un diagnostic îngrozitor”, a declarat prof. Clare Turnbull, genetician la Institute of Cancer Research din Londra. „Este extrem de dificil pentru o familie, este o povară pe viață, devastatoare.”
Sunt necesare anual RMN-uri ale corpului și creierului, precum și ecografii abdominale, pentru depistarea tumorilor. Femeile aleg adesea să-și îndepărteze sânii pentru a-și reduce riscul.
European Sperm Bank a declarat că „donatorul și membrii familiei sale nu sunt bolnavi” și că o astfel de mutație „nu poate fi detectată preventiv prin screening genetic”. Donatorul a fost „blocat imediat” după descoperirea problemei.
Unii copii au murit
Medicii care au urmărit copiii cu cancere legate de acest donator au lansat primele avertismente în cadrul Societății Europene de Genetică Umană anul acesta.
La acel moment, identificaseră 23 de copii purtători ai mutației dintre 67 de cazuri cunoscute, dintre care zece aveau deja cancer.
Prin cereri de acces la informații și interviuri, investigația a arătat că numărul real al copiilor este mult mai mare: cel puțin 197. Numărul ar putea crește, deoarece nu toate țările au furnizat date.
Nu se știe câți dintre acești copii au moștenit mutația.
Dr. Edwige Kasper, genetician la Spitalul Universitar din Rouen, Franța, a explicat: „Avem mulți copii care au dezvoltat deja cancer. Unii au dezvoltat chiar două tipuri diferite de cancer, iar unii au murit la vârste foarte fragede.”
Céline (nume fictiv), mamă singură din Franța, are un copil de 14 ani conceput cu sperma donatorului, copil care poartă mutația.
A fost sunată de clinica belgiană unde făcuse tratamentul și sfătuită să își testeze fiica.
Ea spune că nu are „nicio resentiment” față de donator, dar consideră inacceptabil că i s-a oferit spermă „care nu era curată, nu era sigură și purta un risc”.
Știe că amenințarea cancerului va plana asupra lor toată viața.
„Nu știm când, nu știm ce tip și nu știm de câte ori”, spune ea.
„Înțeleg că sunt șanse mari să se întâmple. Când se va întâmpla, vom lupta. Dacă se va întâmpla de mai multe ori, vom lupta de mai multe ori.”
Sperma donatorului a fost folosită de 67 de clinici de fertilitate din 14 țări.
Etichete: cancer, decese, donator, mutatie genetica,
