Ashley Zambelli, o mamă a patru copii din statul american Michigan, a fost diagnosticată cu sindrom Down mozaic, o formă rară a afecțiunii genetice în care doar o parte dintre celule conțin un cromozom suplimentar 21, relatează Metro.
Avea mai multe probleme de sănătate în copilărie
Femeia, acum în vârstă de 26 de ani, povestește că încă din copilărie s-a confruntat cu multiple probleme de sănătate: ritm cardiac anormal de ridicat, articulații care se dislocau ușor și dificultăți la școală.
„Mi-a luat mult mai mult timp să învăț să citesc și nu reușeam să termin testele la timp”, spune Ashley.
Medicii au suspectat la un moment dat că ar putea avea lupus, boală de care suferea și tatăl ei, însă investigațiile nu au confirmat diagnosticul.
Totul s-a schimbat în 2023, când Ashley era însărcinată cu fiica sa, Katherine. După ce și al treilea copil a fost diagnosticat prenatal cu trisomia 21, medicii au început să suspecteze că există o cauză genetică în familie.
Primele două sarcini ale femeii avuseseră, de asemenea, rezultate pozitive pentru sindromul Down. Prima s-a încheiat tragic, printr-un avort spontan.
Ginecologul său a trimis-o la un consilier genetic, iar după mai multe analize de sânge și un test realizat din celule prelevate din interiorul obrazului, Ashley a primit în sfârșit răspunsul pe care îl căuta de ani întregi: avea sindrom Down mozaic.
„Am fost fericită când am primit diagnosticul. În sfârșit aveam o explicație”, a spus ea.
Sindromul Down mozaic reprezintă aproximativ 2% dintre toate cazurile de sindrom Down. Specialiștii spun însă că numărul real ar putea fi mai mare, deoarece multe persoane rămân nediagnosticate.
Ashley afirmă că diagnosticul a ajutat-o să își înțeleagă mai bine copiii și să creeze o legătură mai profundă cu ei.
Totuși, ea susține că, după diagnostic, unii medici au început să pună toate simptomele sale pe seama sindromului Down și să ignore alte posibile probleme medicale.
Tânăra a început să posteze pe TikTok și Instagram despre experiența sa pentru a crește gradul de informare privind această formă rară a afecțiunii genetice.
.webp)
