Descoperire majoră în medicină, ”foarte rară”, pentru boala de care suferă și Bruce Willis. 4 pacienți și-au donat creierele

Cercetătorii din Marea Britanie, care au făcut această descoperire, spun că reuşita transformă înţelegerea bazei moleculare a demenţei frontotemporale (FTD), a doua cea mai frecventă formă de demenţă după Alzheimer, cu simptome care apar, de obicei, mai devreme: între 40 şi 50 de ani.

Este boala de care suferă şi actorul american Bruce Willis.

Persoanele diagnosticate cu FTD prezintă modificări de comportament, personalitate, limbaj şi mişcare cauzate de degenerarea lentă a lobilor frontali şi temporali ai creierului.

Problemele de memorie pot apărea mai târziu, pe măsură ce boala se răspândeşte în alte regiuni ale creierului.

Citește și

Mihaela Bilic a explicat cum a scăpat de ochelari. „De azi pe mâine îți recapeți vederea de altădată”

Dar, fără a cunoaşte adevărata alcătuire a depozitelor de proteine care formează aglomerările (încâlcirile/ghemurile neurofibrilare) observate în unele dintre cazurile mai rare de FTD, cercetătorii nu aveau prea multe ţinte de explorat pentru potenţiale terapii.

„Este o descoperire rară”

„Este o descoperire rară a unui nou membru al micului grup de proteine despre care se ştie că se agregă în bolile neurodegenerative”, spune Benjamin Ryskeldi-Falcon, specialist la laboratorul de biologie moleculară (LMB) al MRC din Marea Britanie, care a condus studiul, într-un comunicat citat de News.ro.

Proteinele care formează aglomerări sunt ceea ce uneşte bolile neurodegenerative şi ceea ce le distinge.

Aşa cum proteinele beta-amiloid şi tau formează astfel de „încurcături” în boala Alzheimer, alfa-sinucleina în boala Parkinson, proteina SOD1 în scleroza laterală amiotrofică (SLA) şi Huntington, proteina omonimă care dă numele bolii Huntington, formează ghemuri lipicioase de diferite forme în ţesutul cerebral bolnav.

Diferitele subtipuri de FTD, care prezintă simptome diferite, sunt, de asemenea, definite de aglomerări de proteină TDP-43 şi, respectiv, de fibrile tau.

Dar în aproximativ 10% dintre cazurile de FTD nu a fost identificată nicio astfel de proteină. Ghemurile erau vizibile, dar nimeni nu ştia până acum din ce sunt făcute.

Cercetătorii au suspectat o proteină numită FUS, din cauza asemănării dintre FTD şi SLA, dar nu au fost găsite mutaţii genetice în FUS în cazurile de FTD care să sugereze că aceasta era proteina cu defecte de pliere care ar purta vina.

Patru pacienți şi-au donat creierele pentru această cercetare

Pentru a găsi o explicaţie, echipa din Marea Britanie a extras mostre de proteine din ţesutul cerebral a patru pacienţi care au murit de FTD şi care şi-au donat creierele pentru cercetare.

Când cercetătorii au obţinut imagi ale probelor de proteine cu ajutorul microscopiei crioelectronice – o tehnică care bombardează cu electroni proteine individuale congelate instantaneu pentru a le dezvălui forma – au identificat o singură structură unică.

Abia după ce au secvenţiat aceste proteine, descompunându-le în elementele constitutive care dau forma oricărei proteine, echipa a descoperit că nu era vorba de proteina FUS, ci de o alta, din aceeaşi familie de proteine, numită TAF15.

„Acesta este un rezultat neaşteptat, deoarece, înainte de acest studiu, nu se ştia că TAF15 formează filamente amiloide în bolile neurodegenerative şi nu se cunoştea structura acestei proteinei”, spune Stephan Tetter, cercetător în domeniul proteinelor la MRC-LMB.

Deşi mai sunt multe de aflat despre TAF15, iar rezultatele acestui studiu trebuie validate pe mai multe eşantioane de pacienţi, este o veste binevenită pentru procentul de 10% de persoane cu acest subtip neobişnuit de FTD.

Cu această descoperire oamenii de ştiinţă se aliniază şirului de cercetări începute acum aproape 40 de ani pentru boala Alzheimer şi acum un sfert de secol pentru boala Parkinson, când cercetătorii au descoperit ce proteine formează aglomerările toxice în fiecare boală.

Această cale reprezintă un drum lung, presărat cu eşecuri şi obstacole. În cazul bolii Alzheimer, un şir de studii clinice dezamăgitoare, presărate cu progrese interesante, dar incerte, şi o cercetare explozivă care pune sub semnul întrebării teoria dominantă privind cauzele bolii au adus acest domeniu într-un moment critic.

Autorii spun că este încă devreme pentru a trage concluzii majore legate de proteina TAF15 şi demenţa frontotemporală, şi că este necesară continuarea cercetărilor în această direcţie.

Totuşi, cunoaşterea identităţii şi a structurii de bază a acestor filamente în această formă rară de demenţă cu debut precoce este vitală pentru dezvoltarea unor teste de diagnostic precoce şi a unor medicamente care să combată formarea lor.

Studiul a fost publicat miercuri, în revista Nature.

Articol recomandat de sport.ro

Lovitură de teatru după finala nebună de la Cupa Africii! Senegal poate rămâne fără trofeu