Doi gemeni identici din Marea Britanie au fost diagnosticați cu aceeași boală extrem de rară, la 8 ani distanță
Doi gemeni identici din Marea Britanie au fost diagnosticați cu aceeași boală rară, „una la un milion”, la opt ani distanță, relatează The Independent.
Wendy și Chris Watkins, din Cottingham, East Yorkshire, au devenit părinții gemenilor Riley și Noah în martie 2012, descriindu-i drept „fericiți și sănătoși”. Astăzi, băieții au 13 ani.
Totuși, în aprilie 2017, în timp ce le făceau baie băieților, părinții au observat că Riley prezenta simptome similare unui accident vascular cerebral: vorbire neclară și asimetrie facială.
La scurt timp, Riley s-a prăbușit, iar părinții l-au transportat de urgență la spital. Abia în septembrie același an, medicii au stabilit diagnosticul: o tumoră cerebrală și o afecțiune rară numită boala Moyamoya.
În mod șocant, în ianuarie 2025, Noah a început să manifeste aceleași simptome, primind și el același diagnostic.
Gemenii au fost supuși unor intervenții chirurgicale, efectuate de același medic, și sunt monitorizați în mod constant. Cu toate acestea, Wendy și Chris încă nu au o explicație clară pentru faptul că boala a fost descoperită la o diferență de opt ani.
„Când s-a întâmplat și cu Noah, pur și simplu n-am putut să credem. Ne-am spus: ‘Nu se poate întâmpla din nou’”, a mărturisit Wendy. „Cred că încep să fie diagnosticate mai multe cazuri acum... dar puțini oameni au auzit de această boală. Chiar și spitalele, medicii noștri, nu știau ce este.”
Ce este boala Moyamoya?
Potrivit Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și AVC, boala Moyamoya este o afecțiune cerebrovasculară rară și progresivă, provocată de blocarea arterelor de la baza creierului.
La copii, boala debutează adesea cu un accident vascular cerebral sau cu atacuri ischemice tranzitorii (mini-AVC-uri), care pot fi însoțite de slăbiciune musculară sau paralizie pe o parte a corpului.
Wendy a povestit că gemenii au venit pe lume prin cezariană programată, la 36 de săptămâni, iar în afară de unele dificultăți de respirație și icter în cazul lui Noah, amândoi au fost considerați sănătoși.
Primele semne ale bolii au apărut în aprilie 2017, într-un moment obișnuit din viața de familie: Riley, Noah și sora lor Jessica, care are acum 10 ani, erau împreună în baie.
„Copiii erau în cadă, iar Riley avea o expresie ciudată pe chip”, a spus Wendy. „L-am întrebat: ‘Ești bine, Riley?’, dar nu a răspuns. L-am scos din baie și ne-am dat seama că nu-și putea mișca brațele sau picioarele. Apoi am observat că fața îi era căzută pe o parte. Am intrat în panică și am sunat imediat la ambulanță.”
Wendy și Chris au povestit că, în cele din urmă, l-au dus pe Riley la secția de primiri urgențe, însă acesta a fost externat rapid, medicii spunând că „nu au găsit nimic în neregulă”.
În săptămânile care au urmat, au avut loc mai multe „episoade ciudate”, dar într-o seară, în timp ce Riley cânta la muzicuța care aparținuse străbunicului său, simptomele au revenit brusc.
Părinții l-au dus din nou la spital, unde i-au fost făcute mai multe investigații. În august 2017, li s-a comunicat că medicii au descoperit o tumoră pe creierul lui Riley.
După o trimitere la specialiști, Wendy a relatat că, în septembrie 2017, au primit diagnosticul: Riley suferea de boala Moyamoya, iar tumora depistată a fost confirmată ca fiind un hamartom hipotalamic, o tumoră benignă cerebrală rară.
Și Noah avea o tumoră benignă, dar fără alte simptome atunci
În aceeași perioadă, Noah a fost supus unor teste similare și a primit același diagnostic de hamartom hipotalamic.
„Am fost îngrozită”, a mărturisit Wendy. „Am aflat atunci că boala moyamoya este un caz la un milion în această țară. Nu existau grupuri de sprijin... și ne-am întrebat pur și simplu: ‘Ce se întâmplă?’”
În ianuarie 2018, Riley a suferit prima intervenție chirurgicală pe creier. Wendy a explicat că intervenția a constat în redirecționarea unui vas de sânge din scalp, care a fost conectat direct la creier, pentru a crea noi căi de circulație a sângelui.
„Operația a decurs bine, dar după ce și-a revenit, Riley era tăcut, retras și foarte diferit de băiețelul vesel și vorbăreț pe care îl știam. Momentul de cotitură a fost când Noah a venit în vizită. Parcă cineva a apăsat un comutator – Riley a devenit dintr-odată mai vesel, mai aproape de sinele lui obișnuit.”, a spus Wendy.
Familia s-a cazat din nou acolo cu ocazia celei de-a doua operații a lui Riley, în aprilie 2018. Totuși, în ianuarie 2025, Wendy a spus că „totul s-a schimbat” în momentul în care Noah a început să manifeste aceleași simptome pe care le avusese Riley cu ani în urmă.
„A fost ca un «Riley din manual»”, a spus Wendy. „Vorbirea lui era afectată, nu mai putea scrie sau citi corect, iar semnele au fost imediat recognoscibile. Mi-am spus: «Acesta este un AIT (atac ischemic tranzitoriu), doar că e copilul greșit».”
Noah a fost dus de urgență la spital, unde a primit, chiar în aceeași zi, un diagnostic provizoriu de boală Moyamoya. Wendy a mărturisit că vestea a fost „devastatoare”.
În februarie, băiatul a făcut o angiogramă, o investigație care evaluează starea vaselor de sânge, iar operațiile au fost programate pentru lunile aprilie și mai, fiind efectuate de același chirurg care îl operase și pe Riley.
Pentru că Noah era mai mare la momentul diagnosticului, Wendy spune că i-a fost mai greu să înțeleagă și să accepte situația – însă sprijinul emoțional venit din partea fratelui său, Riley, a fost esențial.
„Din punct de vedere medical, totul arată bine, suntem optimiști”, a declarat Wendy. „Dar pentru Noah este în continuare dificil. A fost anxios în legătură cu întoarcerea la școală și este conștient de cicatricile lui.”
Wendy a mai spus că gemenii au fost supuși unor teste pentru a stabili dacă boala are o componentă ereditară, însă, până în acel moment, „nu a existat nicio dovadă” în acest sens.
Chiar și acum, medicii nu pot explica de ce ambii copii au fost diagnosticați cu aceeași afecțiune rară, la o distanță de opt ani.
Etichete: boala, gemeni, Marea Britanie,
Dată publicare:
