Mărturiile pacienților care trec prin boala genetică gravă depistată în Suceava: ”În trei zile am pierdut şase kilograme”
O boală genetică gravă, care provoacă degradarea organismului şi moartea, a fost descoperită în urmă cu câţiva ani în judeţul Suceava.
Peste 30 de pacienţi sunt în toată ţara, iar o treime dintre ei - în judeţul Suceava comuna Todireşti. Suferă de amiloidoză, iar organismul lor nu poate descompune și recicla anumite proteine, care formează depuneri la nivelul țesuturilor și organelor.
Maladia se întâlneşte la vecinii noştri bulgari, dar şi în state europene din vest: Portugalia, Franţa, Italia, Suedia, precum şi în anumite zone din Japonia.
Prima legătură cu comuna Todireşti a fost făcută în urmă cu şase ani de către profesorul universitar al Clinicii Fundeni, dr. Daniel Coriu, care a stabilit că o treime dintre cei diagnosticaţi la noi cu amiloidoză provin din această zonă.
Doamna Aurica este unul dintre pacienţii trataţi la neurologie, în Spitalul Judeţean Suceava. Abia în 2017 a aflat că a moştenit maladia de la mama ei. Primele simptome au fost un fel de furnicături în extremităţi şi, treptat, probleme cu deplasarea.
Doamna Aurica, pacientă: ”Eu aveam 30 de ani când a murit mama. Un unchi, la 47 de ani, o mătuşă la 43, mama la 53 de ani. La mine, boala a debutat mai târziu".
Tot din cauza maladiei, această femeie şi-a pierdut tatăl şi doi fraţi.
Reporter: Ce simptome aţi avut?
Pacientă: ”În primul rând, pierderea musculaturii. În anul 2015, în trei zile am pierdut şase kilograme. Abia de un an de zile a început să se refacă. E o boală destul de cumplită şi de agresivă dacă nu ni se dă tratamentul”.
Pacientă: ”Primele simptome au apărut în 2014, cu oboseală. Era o oboseală aşa… la care mă gândeam că e din altă parte. Nici nu m-am gândit la boala asta vreodată. Au început să îmi amorţească degetele la picioare şi a ajuns până la glezne. Am fost pe la Iaşi, Cluj, dar nu mi s-a pus un diagnostic”.
Medicii spun că mutaţia genetică întâlnită la Todireşti, este o formă agresivă a bolii.
Daniela Neagu, şeful Secţie de Neurologie, Spitalul Judeţean Suceava: ”Încercăm să identificăm ceialti pacienţi care se chinuie pe la alte specialităţi, neştiind afecţiunea. În alte ţări, boala apare mai târziu pentru că sunt mutaţii mai blânde”.
În urmă cu doi ani, medicii de la Clinica Fundeni au venit la Suceava şi au testat toate rudele celor depistaţi cu ameloidoză. Dacă s-ar extinde aria de cercetare şi în judeţele vecine, spun ei, ar fi depistate mai multe cazuri.
Andreea Ştefan, asistent medical comunitar comună Todireşti: ”Nu ştim din trecut dacă familiile lor, cu toate că au avut membri ai familiei care au decedat la vârste fragede, 30-35-40 de ani, nu avem cunoştinţă dacă au suferit sau nu de ameloidoză”.
La Suceava sunt sub tratament 14 pacienţi cu această boală rară.
În unele cazuri, tratamentul pentru trei săptămâni poate ajunge chiar şi la 10.000 de euro. Dar preţul este deocamdată acoperit de stat.
Etichete: boala genetica, boala rara, epidemie, pacienti, suceava,
