Sindromul teribil aproape să fie eradicat printr-un proces complex de „editare” a genelor. Japonezii au găsit soluția
Tehnologia de ultimă oră de editare a genelor ar putea eradica sindromul Down, potrivit oamenilor de știință japonezi.
Sindromul Down, care cauzează o serie de diferențe de dezvoltare și afectează 1 din 700 de nou-născuți în Statele Unite, este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Cromozomul suplimentar, cunoscut și sub numele de trisomia 21, cauzează hiperactivitate celulară, compromite o serie de procese din organism și se poate manifesta prin trăsături fizice distinctive, dificultăți de învățare și probleme de sănătate.
În prezent, o nouă cercetare realizată de Universitatea Mie din Japonia sugerează că, prin utilizarea tehnologiei CRISPR de modificare a ADN-ului, este posibilă eliminarea cromozomului în plus din celulele afectate și aducerea comportamentului celular mai aproape de funcția tipică, arată New York Post.
CRISPR-Cas9 este un sistem de editare a genelor care utilizează o enzimă pentru a identifica secvențe ADN specifice. Odată ce enzima localizează un loc corespunzător, aceasta taie prin firele de ADN.
Ryotaro Hashizume și colegii săi au proiectat ghiduri CRISPR pentru a viza doar cromozomul trisomiei 21, care direcționează enzima de tăiere către locul dorit.
Atunci când l-au folosit pe celule crescute în laborator, eliminarea copiei suplimentare a genei a normalizat modul în care genele se exprimau în organism - sugerând că povara genetică a fost eliminată.
De asemenea, au constatat că, după îndepărtarea cromozomului suplimentar, genele legate de dezvoltarea sistemului nervos erau mai active, iar cele legate de metabolism erau mai puțin active. Acest lucru vine în sprijinul cercetărilor anterioare care au constatat că exemplarele suplimentare ale cromozomului 21 perturbă dezvoltarea creierului în timpul creșterii fetale timpurii.
Cercetătorii și-au testat, de asemenea, ghidurile CRISPR pe fibroblaste cutanate, care sunt celule mature, fără stem, prelevate de la persoane cu sindrom Down. În aceste celule complet dezvoltate, metoda de editare a eliminat cu succes cromozomul suplimentar într-un număr de cazuri. După eliminare, aceste celule corectate au crescut mai repede și au avut un timp de dublare mai scurt decât celulele netratate, sugerând că eliminarea cromozomului suplimentar poate ajuta la tulpina biologică care încetinește creșterea celulară.
Totuși, CRISPR poate afecta și cromozomii sănătoși, iar cercetătorii își perfecționează programul astfel încât să se atașeze doar la copia suplimentară a cromozomului 21.Această lucrare dovedește că, mai degrabă decât să facă mici reparații, CRISPR poate elimina un întreg cromozom.
Oamenii de știință și-au publicat rezultatele în PNAS Nexus.
Hashizume și echipa sa speră că munca lor poate fi utilizată pentru a concepe terapii regenerative și tratamente care abordează surplusul genetic la sursă.
Cercetătorii vor continua să analizeze riscurile modificărilor ADN și să monitorizeze modul în care celulele modificate funcționează în timp și viabilitatea lor în contexte reale.
Măsura radicală a Islandei, din cauza problemelor grave de sănătate
Persoanele cu sindrom Down se confruntă adesea cu o serie de probleme de sănătate, inclusiv întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down se nasc cu un defect cardiac congenital - cel mai frecvent defect septal atrioventricular, o gaură în centrul inimii. De asemenea, sunt mai predispuse să aibă probleme cu digestia, imunitatea, greutatea, apneea în somn, convulsiile, auzul, vederea și dinții. Prezintă un risc mai mare de leucemie și probleme ale coloanei vertebrale, precum și afecțiuni tiroidiene.
În plus, se confruntă cu un risc mult mai mare de a dezvolta demență legată de boala Alzheimer pe măsură ce îmbătrânesc - un risc estimat de trei până la cinci ori mai mare decât populația generală.
Oamenii de știință încă lucrează pentru a stabili cauza exactă, dar se crede că copia suplimentară a cromozomului 21 determină supraproducția de proteină precursoare amiloidă. Această producție excesivă duce la acumularea de plăci beta-amiloide în creier, un semn distinctiv al bolii Alzheimer.
Totuși, eliminarea sindromului Down s-a dovedit a fi un subiect controversat. Islanda a ținut prima pagină a ziarelor de-a lungul anilor pentru că aproape l-a eradicat din populația sa de puțin sub 400 000 de locuitori, în mare parte pentru că aproape toate femeile de acolo aleg să avorteze atunci când testele lor de screening prenatal sunt pozitive pentru acest sindrom.
„Când începem să ascultăm ce au de spus persoanele cu sindrom Down despre acest lucru ... ei consideră că este deranjant ... și auzim aceleași povești de la familiile lor", a declarat Ástríður Stefánsdóttir, medic și profesor de etică aplicată la Universitatea din Islanda, pentru ABC News Australia.
Sursa: New York Post
Etichete:
Dată publicare:
20-06-2025 11:51
