Testele prin care se stabilește riscul fătului de a avea boli genetice. De ce sunt importante

×
Codul embed a fost copiat

Screening-ul genetic, de la 11-13 saptamini de sarcină, calculează riscul fătului de a suferi de o boală genetică. Același test însă arată și riscul mamei de a suferi de hipertensiune în sarcină, adică de pre-eclamsie.

Între 11 și 13 saptamini toate gravidele ar trebui să facă un test genetic. Presupune o analiză de sânge și, în aceeași zi, o ecografie fetală. Informațiile se coroborează. La ecografie, medicul se uită cu atenție la așa numita translucență nucală a fătului.

Dr. Luiza Maria Guzga, medic specialist medicină materno-fetală: „Translucența nucală este lichidul din spatele gâtului copilui, de sub piele. Când e în cantitate mare s-a observant a că e asociată cu anomalii cromozomiale sau defecte cardiace sau defecte scheltice.”

Dacă translucența nucală e prea mare, există riscul ca fătul să aibă următoarele defecte genetice - sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Edwards.

Din păcate, sindromul Down este frecvent. Apare la un făt din 700. Și tot din păcate, testul genetic nu e decontat de casa de asigurări. Aceleași analize arată și riscurile mamei.

Citește și
dulciuri
Care este efectul consumului unor cantități mari de dulciuri

Dr. Luiza Maria Guzga, medic specialist medicină materno fetal: „Aceeași hormoni pe care îi folosim la screeningul pentru sindromul Down îi folsim și pentru calcularea risculului de preeclamsie, naștere prematură.”

Preeclamsia înseamnă hipertensiunea de sarcină. În timpul celor 9 luni de sarcină, inima mamei se dilată. De asemenea, crește debitul cardiac pentru că volumul sângelui crește. Aceste modificări conduc, în mod normal, la scăderea tensiunii.

Dr. Natalia Pătrașcu, medic primar cardiolog: „În al doilea trimestru de sarcină față de normal, tensiunea în mod fiziologic scade. Când crește, avem un semnal de alarmă”.

Dacă hipertensiunea este diagnosticată înainte sau în timpul sarcinii, aveți nevoie și de cardiolog:

Dr. Natalia Pătrașcu, medic primar cardiolog: „Am întâlnit cazuri de gravide cu tensiune neglijată și ajunsă mare și cu complicații, măsurarea este obligatorie în sarcină. Există tratament și asta este vestea bună și toate datele care s-au adunat în ultima vreme confirmă clar că există medicamente sigure. Oricum, pe parcursul sarcinii poate fi tratament”.

Hipertensiunea în sarcină netratată are drept complicație severă preeclamsia severă. Singura cale de rezolvare este inducerea nașterii cu riscul prematurității fătului.

Articol recomandat de sport.ro
Swiatek, prinsă dopată, dar ajutată de Agenția Mondială Antidoping: decizia WADA, șocantă, face înconjurul lumii
Swiatek, prinsă dopată, dar ajutată de Agenția Mondială Antidoping: decizia WADA, șocantă, face înconjurul lumii
Citește și...
Cum recunoaștem că o persoană a făcut un accident vascular cerebral. Sfatul specialiștilor
Cum recunoaștem că o persoană a făcut un accident vascular cerebral. Sfatul specialiștilor

Recuperarea după un accident vascular cerebral poate începe imediat după faza acută a bolii. Exercițiile ajută creierul să reînvețe activități obișnuite.

Care este efectul consumului unor cantități mari de dulciuri
Care este efectul consumului unor cantități mari de dulciuri

După ce consumaţi zahăr, la metabolizarea acestuia participă şi calciul din sânge. Cantităţi mari de dulciuri înseamnă cantităţi mari de calciu din sânge consumate. Care este efectul?

Durerea în articulaţia şoldului poate să arate artroza. Care sunt recomandările medicilor
Durerea în articulaţia şoldului poate să arate artroza. Care sunt recomandările medicilor

Durerea în articulaţia şoldului – poate să arate artroza. Vorbim despre o boală degenerativă, care este accelerată de prea mult cholesterol în sânge. Şi de o glicemie prea mare.

Recomandări
Filmul unei zile istorice. Cum a decurs învestirea lui Trump la Casa Albă: „De acum, declinul Americii a luat sfârșit”
Filmul unei zile istorice. Cum a decurs învestirea lui Trump la Casa Albă: „De acum, declinul Americii a luat sfârșit”

Donald Trump a depus jurământul în calitate de preşedinte al Statelor Unite, începându-şi astfel cel de-al doilea mandat şi încheind una dintre cele mai uimitoare reveniri politice din istoria Americii.

John Florescu, după învestirea lui Donald Trump: „Sunt sigur că într-un an vom vedea o Americă diferită”
John Florescu, după învestirea lui Donald Trump: „Sunt sigur că într-un an vom vedea o Americă diferită”

Jurnalistul și producătorul TV John Florescu a comentat declarațiile noului președinte al SUA, Donald Trump, în care acesta a punctat că „epoca de aur a Statelor Unite începe acum. Declinul Americii s-a terminat. Astăzi e ziua eliberării”.

În 2025, salariile din România frânează puternic. Majorarea reală a salariului mediu va fi de doar 1,6 % - estimări CNP
În 2025, salariile din România frânează puternic. Majorarea reală a salariului mediu va fi de doar 1,6 % - estimări CNP

După ce, în ultimii ani, unii dintre angajați s-au bucurat de măriri semnificative de salarii, 2025 vine cu o stagnare sau creșteri timide. Comisia Națională de Prognoză anunță o majorare reală a salariului mediu în România de sub 2%.