Testele prin care se stabilește riscul fătului de a avea boli genetice. De ce sunt importante
Screening-ul genetic, de la 11-13 saptamini de sarcină, calculează riscul fătului de a suferi de o boală genetică. Același test însă arată și riscul mamei de a suferi de hipertensiune în sarcină, adică de pre-eclamsie.
Între 11 și 13 saptamini toate gravidele ar trebui să facă un test genetic. Presupune o analiză de sânge și, în aceeași zi, o ecografie fetală. Informațiile se coroborează. La ecografie, medicul se uită cu atenție la așa numita translucență nucală a fătului.
Dr. Luiza Maria Guzga, medic specialist medicină materno-fetală: „Translucența nucală este lichidul din spatele gâtului copilui, de sub piele. Când e în cantitate mare s-a observant a că e asociată cu anomalii cromozomiale sau defecte cardiace sau defecte scheltice.”
Dacă translucența nucală e prea mare, există riscul ca fătul să aibă următoarele defecte genetice - sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Edwards.
Din păcate, sindromul Down este frecvent. Apare la un făt din 700. Și tot din păcate, testul genetic nu e decontat de casa de asigurări. Aceleași analize arată și riscurile mamei.
Dr. Luiza Maria Guzga, medic specialist medicină materno fetal: „Aceeași hormoni pe care îi folosim la screeningul pentru sindromul Down îi folsim și pentru calcularea risculului de preeclamsie, naștere prematură.”
Preeclamsia înseamnă hipertensiunea de sarcină. În timpul celor 9 luni de sarcină, inima mamei se dilată. De asemenea, crește debitul cardiac pentru că volumul sângelui crește. Aceste modificări conduc, în mod normal, la scăderea tensiunii.
Dr. Natalia Pătrașcu, medic primar cardiolog: „În al doilea trimestru de sarcină față de normal, tensiunea în mod fiziologic scade. Când crește, avem un semnal de alarmă”.
Dacă hipertensiunea este diagnosticată înainte sau în timpul sarcinii, aveți nevoie și de cardiolog:
Dr. Natalia Pătrașcu, medic primar cardiolog: „Am întâlnit cazuri de gravide cu tensiune neglijată și ajunsă mare și cu complicații, măsurarea este obligatorie în sarcină. Există tratament și asta este vestea bună și toate datele care s-au adunat în ultima vreme confirmă clar că există medicamente sigure. Oricum, pe parcursul sarcinii poate fi tratament”.
Hipertensiunea în sarcină netratată are drept complicație severă preeclamsia severă. Singura cale de rezolvare este inducerea nașterii cu riscul prematurității fătului.
Etichete: boli genetice, fat, sarcina,
