Boala genetica rara, care afecteaza unul din 15.000 de copii din Marea Britanie. Cum arata aceasta fetita in urma cu trei ani
O fetita din Marea Britanie s-a nascut cu o boala genetica rara. Inca din momentul in care a venit pe lume, micuta avea o limba supradimensionata. Iar organul nu s-a oprit din crestere.
Micuta a trecut pana acum prin trei interventii chirurgicale revolutionare si se pregateste de prima zi de scoala.
Olivia Gillies s-a nascut cu sindromul Beckwith-Wiedemann, care afecteaza unul din 15.000 de copii din Marea Britanie.
Parintii Emma, in varsta de 29 de ani, si Ian, in varsta de 40 de ani, au fost socati sa descopere in luna a saptea, in timpul unei ecografii de rutina, boala de care sufera micuta.
"Dupa ce am adus-o pe lume, am avut mai putin de un minut sa o tin in brate, inainte sa fie luata de medici. A fost dificil sa fiu separata de ea in primele ore si sa-I vad pe ceilalti parinti bucurandu-se de copiii lor. Ian fugea intre ea si salonul meu si imi aducea poze. Dupa opt ore mi-au adus-o inapoi. Limba ii iesea din gura, insa nu am fost socata, am iubit-o instant", a povestit mama Oliviei.
Emma, care mai are trei copii, isi aminteste cu groaza clipele in care a aflat ca Olivia sufera de sindromul Beckwith-Wiedemann.
"Puteau sa ii vada (n.r. medicii) limba la ecograf. Ni s-a spus ca mai multe parti din corpul Oliviei - inclusiv organe interne - vor fi mai voluminoase decat in mod normal. Am mers acasa si am cautat pe net. Nu a fost o ideea tocmai buna, am fost socata. Informatiile de pe site-uri se concentreaza pe cele mai negre scenarii", a marturisit Emma.
Sindromul Beckwith-Wiedemann este o boala rara, care afecteaza genele responsabile de crestere. Bolnavii pot avea probleme cu zona abdominala, limba, membrele si, in unele cazuri, isi pot pierde auzul. De asemenea, in unele cazuri, este afectata si inima.
La varsta de 6 luni, in septembrie 2010, micuta a trecut prin prima operatie reparatorie. Au mai urmat doua, in martie 2011 si martie 2012, inainte ca medicii sa fie siguri ca organul se va dezvolta normal pe viitor.
Astazi micuta respira si se hraneste fara probleme si se pregateste de prima zi de scoala.
.webp)
