Fetita nascuta fara oase: un tratament revolutionar i-a salvat miraculos viata
Corpul unei fetite de 6 ani, din Statele Unite, a reusit ca in urma unui tratament indelungat cu enzime sa regenereze oasele nedezvoltate care o impiedicau sa respire si sa mearga.
Janelly Martinez-Amador avea 4 luni cand a fost diagnosticata cu o boala rara care ii impiedica corpul sa construiasca oasele. Copila sufera de o boala genetica numita "hypophosphatasia" - o boala care nu permite mineralizarea oaselor in copilarie, scrie dailymail.co.uk.
Din cauza deficientei de enzime oasele devin moi pentru ca nu pot absoarbe calciul si fosforul. Inca de la 4 luni, fetita plangea la cea mai mica atingerea a parintilor din cauza durerii provocate de maladie.
Medicii au crezut in prima instanta ca este vorba despre cancer. Fetita nu crestea in greutate iar oasele nu-i apareau la radiografii. De asemenea, nu suporta sa fie tinuta in brate, ci doar sa stea asezata pe o perna.
La varsta de doi ani, pentru ca nu avea coaste care sa-i sustina toracele, fetita nu putea respira singura, fiind conectata la ventilatoare. Nesiguri de cat de mult va mai putea supravietui, parintii au inclus-o pe o lista pentru un tratament test, revolutionar la Spitalul Monroe Carell Jr. din Vanderbilt.
Fetita a primit o enzime biologica numita "asfotase alfa" care a permis ca oasele sa-i creasca. Dupa 18 luni coastele au inceput sa i se dezvolte. La aproape 4 ani de la startul tratamentului, Janelly nu mai are nevoie sa respire cu ajutorul ventilatorului si chiar a invatat sa se miste si sa danseze cu ajutorul "antemergatorului".
Sursa foto: www.childrenshospital.vanderbilt.org
