Doi fraţi de 2 ani şi jumătate şi de 1 an şi 3 luni suferă de o boală extrem de rară. „Nu pot sta jos, vorbi sau merge”
„Într-o zi de miercuri a început febra şi până sâmbătă copilul a paralizat complet, a rămas doar cu mişcări de globi oculari”, îşi aminteşte Mădălina Voinea, medic rezident de obstetrică-ginecologie la Spitalul Malaxa din Capitală.
Cel de-al doilea copil al său, Mario, acum în vârstă de 2 ani şi jumătate, a fost diagnosticat cu parapareză spastică ereditară tip 56, o afecţiune genetică foarte rară. Şi aceasta după ce fiul mai mare, David, fusese tratat cu succes în Italia de leucemie şi în timp ce era din nou însărcinată. Mario este cel de-al zecelea caz din lume, iar Medeea, sora lui mai mică, care a împlint un an şi trei luni, cel de-al 11-lea.
Mădălina Voinea: Problemele noastre au început în urmă cu 3 ani
„Problemele noastre au început în urmă cu 3 ani, până atunci eram oameni normali,cu job-uri, cu tot ce trebuie ca să zic aşa, când pe 5 ianuarie 2021 primul nostru copil, la vremea aceea în vârstă de 4 ani, a fost diagnosticat cu leucemie acută limfoblastică. Atunci eram deja însărcinată cu cel de-al doilea copilaş, evident că am început să ne punem întrebări, să facem cercetări şi aşa ne-am dat seama că cel mai bine pentru copil este să facă tratamentul în străinătate, am ales să plecăm la Roma. Am ajuns acolo, copilul a intrat în tratament, a mers totul foarte bine, când David a terminat terapia intravenoasă, eu am născut cel de-al doilea copil.
Sarcina cu cel de-al doilea copil a fost dispensarizată, cu controale regulate. Am născut la Roma. Naşterea celui de-al doilea copil a fost prin operaţie cezariană, a decurs totul foarte bine, copilul a fost luat în evidenţă acolo de pediatri, mergeam lunar la controale pediatrice. Când Mario, cel de-al doilea copil, avea şase luni, David terminase tratamentul mi-au dat ok-ul medicii dela Roma, hematologii, să ne întoarcem în ţara de origine”, povesteşte Mădălina Voinea.
După emoţiile mari legate de tratamentul în străinătate al băiatului cel mare, David, a urmat diagnosticul crunt al lui Mario, cel de-al doilea copil al familiei, după ce familia a revenit în ţară, din Italia. În numai câteva zile, îşi aminteşte mama lui Mario, băiatul a ajuns să fie paralizat. Vestea că Mario are o afecţiune extrem de rară a venit pe când mama copiilor, Mădălina Voinea, era însărcinată cu cel de-al treilea copil.
„Într-o zi de miercuri a început febra şi până sâmbătă copilul a paralizat complet, a rămas doar cu mişcări de globi oculari”
„În timp ce David avea tratament oral, citostatice, făceam aici controalele medicale şi luam legătura cu medicii de acolo. Viaţa noastră a decurs oarecum bine şi normal până când Mario a împlinit vârsta de 11 luni, când a avut o febră foarte înaltă, într-o zi de miercuri a început febra şi până sâmbătă copilul a paralizat complet, a rămas doar cu mişcări de globi oculari.
Şi vă daţi seama, am mers la camera de gardă, am mers peste tot, la neurolog şi au început investigaţiile, i-au făcut analize de sânge, de urină, RMN, întâi la IOMC şi apoi la Spitalul Obregia, la secţia de neuropediatrie. Am făcut ulterior consult de genetică medicală, şi s-a ridicat suspiciunea că ar avea ceva genetic, o boală genetică care merge cu regres.
Iar eu în timpul ăsta eram deja însărcinată cu cel de-al treila copil. Vestea a căzut ca un trăznet peste noi, faptul că cel de-al doilea copil are o boală genetică, eu fiind deja însărcinată avansat cu cel de-al treilea copil”, spune Mădălina Voinea.
Exista o mare posibilitate ca şi cel de-al treilea copil, Medeea, să aibă aceeaşi afecţiune rară. După diagnosticul primit în România de către cel de-al doilea copil, familia a decis să meargă la un profesor renumit în Italia. Aşa Medeea a ajuns să fie diagnosticată încă de la naştere şi implicit să înceapă recuperarea, încă din primele luni de viaţă. Medeea este cel mai mic copil din lume care are această afecţiune. În urma unor teste genetice s-a dovedit că părinţii copiilor care au boala sunt la rândul lor purtători ai genei parapareză spastică ereditară tip 56.
„Am aflat că există şanse foarte crescute ca şi cel de-al treilea copil să aibă aceeaşi afecţiune ca şi Mario. Se numeşte parapareză spastică ereditară tip 56. Paraparezele spastice ereditare sunt un grup de afecţiuni neurodegenerative rare, ele sunt de mai multe tipuri şi cu diferite căi de transmitere. În cazul nostru, tip 56 este unul dintre cele mai rare, cu o prevalenţă de mai puţin de o persoană la un milion afectată.
Sunt 10 sau 11 cazuri în toată lumea de copii pe care noi îi cunoaştem, din câte înţeleg din studiile de specialitate ar fi cam 28 de cazuri luate în evidenţă, amestecate, copii versus adulţi.
Ulterior am găsit în Italia un profesor care este neurogenetician, se ocupă doar de bolile acestea neurologice genetice, are un interes deosebit pentru parapareza spastică ereditară tip 56, el a mai văzut încă un pacient din Italia cu acest tip de boală, şi am mers şi la dânsul să vedem ce e de făcut. Când eram în Italia cu Mario, eu fiind deja însărcinată cu Medeea, am discutat cu domnul profesor de acolo ca la naşterea Medeei să-i recoltez sânge şi să-l trimit pentru testare. Dânsul s-a ocupat de diagnosticul ei şi aşa am aflat că Medeea are acelaşi lucru ca şi Mario. Acolo s-au completat investigaţiile, astfel încât i-au făcut şi puncţie lombară, i-au mai făcut însă un RMN cerebral şi de coloană vertebrală”, a precizat Mădălina Voinea.
Familia plăteşte sume foarte mari pentru şedinţele de recuperare ale lui Mario şi ale Medeei. Fiind însă cazuri extrem de puţine în toată lumea, nu se cunoaşte concret până unde poate merge evoluţia copiilor în urma acestor şedinţe. Familia însă încearcă orice posibilitate pentru a recupera măcar o parte din sănătatea copiilor. Şedinţele de specialitate pot ajunge şi până la 12.000 de lei pe lună, pentru ambii copii.
„Nu ne putem bucura niciodată pe deplin de o nouă achiziţie pe care au făcut-o. Nu pot sta, nu pot vorbi, nu pot merge”
„Mario are acum 2 ani şi 6 luni, el a fost diagnosticat în urmă cu un an şi jumătate, face kinetoterapie, stimulare cognitivă, psihoterapie, terapie ocupaţională, nu a evoluat prea mult, încă nu poate să stea singur în şezut, pare să fie bine cognitiv, să înţeleagă tot ce se întâmplă în jurul lui, pare că înţelege limbajul, dar din păcate nu poate să vorbească, sunt afectaţi şi muşchii laringelui. Încercăm stimulări din toate punctele de vedere astfel încât să evolueze.
Evoluţie care nu ştim unde va ajunge în felul acesta pentru că sunt prea puţine cazuri şi nu se cunosc date suficiente.
Iar Medeea are acum aproape un an şi trei luni, ea este mai puţin afectată decât Mario, dar ce-i drept ea a făcut terapie încă de când avea două luni.
Este o boală neurodegenerativă cu afectare progresivă, musculatura este foarte afectată, poate suferi recăderi oricând deci nu ne putem bucura niciodată pe deplin de o nouă achiziţie pe care au făcut-o deoarece le pot pierde oricând, muşchii sunt foarte afectaţi, hipotonie marcată adică nu pot sta, nu pot vorbi,nu pot merge, nu pot face nimic din ceea ce ar trebui să facă la vârsta lor. Amândoi ajung să facă câte 3, 4 ore de terapie pe zi, depinde de programul pe care îl au, undeva pe la 10, 12 mii de lei pe lună”, a spus mama copiilor.
Speranţa pentru copiii care au boala genetică foarte rară vine din Australia. Acolo au loc studii şi cercetări susţinute de familia unui copil cu aceeaşi afecţiune, iar o terapie genică este în faze avansate, în decursul acestui an urmând a fi avizată. Vedeţi aici demersul familiei din Australia: https://ourmoonsmission.org/our-story/ . Părinţii au cerut sfatul medicilor români cu care au intrat în contact în toată această perioadă iar aceştia au spus că fraţii pot primi terapia, că merită să facă acest tratament. Părinţii copiilor au demarat şi o strângere de fonduri pentru Mario şi Medeea, pe pagina lor de Facebook: https://www.facebook.com/100086698242355/posts/pfbid02BGNcFTWuXyUs2dB2ruX4M7VRM8BGCSJ6WE18j4njdAnpmAHMzJYuX5BgkzvpvsWpl/?sfnsn=mo
„Încă de când am aflat diagnosticul lui Mario, era în cercetare în Australia, cercetare plătită şi susţinută din toate punctele de vedere de părinţii unui alt copil la fel ca al meu, dar din Australia, se pare că proiectul a avansat atât de mult încât din trimestrul trei al anului curent va fi disponibilă terapia genică pentru ei. Tratamentul ar presupune un medicament introdus prin puncţie lombară la nivelul lichidului cefalorahidian care ar trebui să fie purtat direct către celulele neuronale şi să le furnizeze enzima care le lipseşte din celule, perfect nouă şi funcţională.
Costul acestui tratament, chiar am primit un document oficial din partea australienilor, ar fi în jur de 600 de mii de euro pentru fiecare copil. Medicii de aici, medicul din Italia, toţi medicii neurologi au zis că da, este de făcut acest tratament, pentru că, Mario, chiar dacă este destul de afectat, îi poate îmbunătăţi extrem de mult viaţa astfel încât să ajungă să fie oarecum independent. Are un avantaj boala, dacă se poate defini în toată nenorocirea asta dintr-o perspectivă optimistă, ca să zic aşa, enzima care lipseşte este situată la nivel extracelular astfel încât tratamentul pe care îl vor primi nu are de străbătut celula, ajunge fix acolo unde trebuie şi promite să şi...spun ei că ar putea să şi vindece modificările metabolice existente la nivelul celulelor neuronale restante. E un mare plus, din experienţa terapiilor genice anterioare se poate spune că, cu cât copiii sunt mai mici, au mai puţine kilograme, cu atât beneficiile tratamentelor sunt mai mari. Ori copiii mei sunt cei mai mici din lume.
Facem un apel de strângere de fonduri ca să reuşim să strângem suma asta colosală să le oferim copiilor tratamentul de care au nevoie. Este o sumă mare pentru oricine”, a declarat într-un interviu acordat News.ro Mădălina Voinea, mama copiilor cu afecţiunea genetică extrem de rară.
