O „binecuvântare” genetică. Mutația rară care protejează de boli care ucid milioane de oameni

În restaurantul din Los Angeles unde lucrează ea, clienții nu încetează niciodată să comenteze despre statura ei.

„Oamenii se holbează prea mult la mine și fac comentarii sau glume”, a declarat Torres. „De multe ori îmi (fac) și fotografii și nu-mi place. Mă simt foarte rău”.

În timp ce creștea în Quito, Ecuador, oamenii rareori îi menționau înălțimea. Lucra la o reprezentanță auto, se simțea îmbrățișată de comunitatea sa și își considera mărimea un avantaj.

„De când eram adolescentă, am văzut înălțimea mea ca pe (o oportunitate) de a mă dezvolta - problema creșterii face parte din personalitatea mea”, a declarat Torres pentru CNN.

Citește și

O tânără, diagnosticată greșit cu depresie din cauza unor atacuri de panică. Boala de care suferea. „Nimeni nu mă asculta”

„De asemenea, sunt destul de norocoasă pentru că, în realitate, corpul meu mă protejează foarte mult de boli pe care alți oameni le au în fiecare zi”, a adăugat ea. „Această înălțime, în același timp în care este o limitare, este și o binecuvântare”.

Sindromul Laron de care suferă femeia este cauzat de o mutație genetică. Boala îi oprește creșterea, dar îi oferă și avantaje. Corpul ei este protejat de mai multe boli, cum ar fi cancerul, care adesea îi răpesc viața cu mult înainte de bătrânețe.

„Mă întreb ce ar spune oamenii care fac mișto de Nathaly dacă ar ști că trăiește într-un corp care ar putea oferi într-o zi informații despre cum să trăim mai mult timp, fără boli”, a declarat Valter Longo, profesor de gerontologie și științe biologice la University of Southern California din Los Angeles.

„Am arătat în studii că persoanele cu Laron au o incidență foarte scăzută a cancerului, a diabetului și a declinului cognitiv”, a declarat Longo, care a studiat sindromul Laron timp de aproape 20 de ani. „Scanările cerebrale au arătat că au creiere mai tinere - echivalentul unei persoane cu 20 de ani mai tinere. Încă nu am văzut un caz de Alzheimer la această populație”.

Și potrivit unui nou studiu publicat vineri în revista Med, Torres și alte persoane care au această afecțiune ar putea fi, de asemenea, protejate de bolile de inimă, a spus Longo.

„Nu înseamnă că sunt imuni la aceste boli, dar persoanele cu sindrom Laron par cu siguranță foarte protejate”, a adăugat Longo, care a fost coautor al celei mai recente cercetări. „Iată cât de puternică pare să fie această mutație”.

Primele cazuri de omuleți care păreau să se ferească de boli au fost identificate în Israel în 1958 printre copiii imigranților evrei din Yemen și din alte părți ale Orientului Mijlociu.

În prezent ar putea exista între 350 și 500 de persoane cu sindrom Laron în Statele Unite, Ecuador, Israel, Croația, Irlanda și alte țări europene, a declarat Longo.

Persoanele cu Laron au IGF-1 în țesuturile lor, unde poate fi solicitat pentru a ajuta la vindecarea rănilor și a altor procese corporale. Cu toate acestea, spre deosebire de noi toți, acești oameni au o cantitate mică de hormon care circulă în sânge, unde face ravagii și contribuie la îmbătrânire.

Din fericire, lipsa IGF-1 circulant blochează, de asemenea, creșterea necontrolată a celulelor canceroase și creează o sensibilitate suplimentară la insulină care protejează împotriva diabetului.

Există și riscuri pentru sănătate legate de sindromul Laron. Afecțiunea duce la obezitate extremă, un factor declanșator pentru diabet, boli de inimă, cancer și alte boli. În plus, multe dintre persoanele pe care Longo le studiază „nu fac niciodată exerciții fizice” și adesea beau, fumează și locuiesc în comunități defavorizate, fără asistență medicală adecvată, a spus el.

Cu toate acestea, în loc să moară din cauza bolilor cronice legate de obezitate, există o rată neobișnuit de mare de decese cauzate de alcool și de accidente, precum și de tulburări convulsive în rândul populației Laron, a spus el.

Și pentru că nivelurile scăzute de IGF-1 la cei care nu au mutația au fost legate în studii de un risc mai mare de boli cardiovasculare, „toată lumea a presupus că persoanele cu Laron au probabil și ele o mulțime de probleme cardiace și cardiovasculare, mai ales având în vedere obezitatea lor”, a adăugat el.

Pentru a afla acest lucru, Longo și medicul Guevara-Aguirre au examinat-o pe Torres și alte 23 de persoane cu sindromul Laron și le-au comparat cu 27 de rude de gradul întâi ale acestora care nu suferă de această afecțiune, majoritatea locuind în Ecuador.

„Am constatat că persoanele cu Laron cu siguranță nu au o incidență crescută a bolilor cardiovasculare, în ciuda faptului că sunt adesea obeze și trăiesc în medii sărace, iar unii markeri ai bolilor cardiovasculare au fost chiar îmbunătățiți”, a declarat Longo.

Persoanele cu Laron din cadrul studiului au avut o mai bună sensibilitate la insulină, o tensiune arterială mai mică și nu au avut tulburări de ritm cardiac - toate acestea fiind rezultate pozitive, a spus el.

În plus, persoanele cu sindrom Laron aveau depozite de plăci în artere de numai 7%, în ciuda faptului că aveau un nivel ridicat de colesterol, ceea ce duce de obicei la înfundarea arterelor și la un risc mai mare de atac de cord, accident vascular cerebral și alte boli de inimă.