Screeningul neonatal poate preveni afecțiuni grave neurologice sau endocrine

Diagnosticarea și tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea instalării dizabilităților intelectuale sau fizice ori a bolilor care pot pune viața copilului în pericol. Tocmai de aceea este indicat să se facă tuturor copiilor. Este vorba de acele analize care se fac în primele zile de la naștere, indiferent că cel mic se naște la termen sau prematur.

Dr. Ioana Ardeleanu, medic primar pediatru: „Dacă rezultatul acestui screening este pozitiv ridicăm suspiciunea. Apoi rechemăm copilul, facem examen clinic, face dozare din sânge a hormonilor tiroidieni și a fenilanalinei. Dacă diagnosticul este pozitiv 100% se instituie tratamentul. Pentru hipotiroidism există sirop care este foarte ușor de dozat pentru vârstele foarte mici. În cazul fenilcetonuriei este foarte importantă dieta. Dacă este diagnosticat, copilul trebuie să între într-un regim alimentar strict. Toleranța la fenilalanina nu se îmbunătățește pe parcursul vieții, rămâne același deficient în metabolizarea aminoacidului, dar la vârste mai mari efectele nu mai sunt atât de dramatice. După maturizare, pacientul va avea manifestări din partea aparatului digestiv, va resimți mici dezagremente la momentul ingestiei de proteină, dar impactul nu mai este atât de sever.’’

În emisiunea ‘’Doctor de bine’’, prezentată de Liliana Curea, aflați toate informațiile despre screeningul neonatal, dar și ce trebuie să faceți în cazul în care copilul dumneavoastră este diagnosticat încă de la naștere cu hipotiroidism sau fenilcetonuria, adică incapacitatea organismului de a metaboliza fenilalanina.