(P) Cele mai cunoscute 5 boli genetice

Bolile genetice apar din cauza unor anomalii care au loc la nivelul ADN-ului, cum ar fi cromozomii suplimentari sau o mutație genetică. Cercetătorii au identificat, până în prezent, peste 6000 de asemenea boli, însă grație evoluției practicilor și cercetării științifice, pentru unele dintre ele, există instrumente de prevenție și de ameliorare sau tratament.

În rândurile de mai jos vorbim despre cele mai cunoscute cinci boli genetice și despre modul în care se manifestă.

Sindromul Down

Una dintre cele mai cunoscute boli genetice este Sindromul Down, cunoscut și sub numele de mongolism sau trisomie 21.

Acesta apare atunci când, la nivelul cromozomilor se manifestă o anomalie și anume: de obicei, nucleul unei celule conține 23 de perechi de cromozomi, însă în cazul Sindromului Down, cel de-al 21-lea cromozom are o prezență suplimentară în una dintre celule.

Factorii de risc care pot duce la apariția bolii sunt vârsta înaintată a mamei și ereditatea, la nivel mondial, cel puțin un copil dintr-o mie născându-se cu această afecțiune.

Caracteristicile specifice sunt: statura mică, nasul aplatizat, o distanță mare între ochi, dar și deficitul de atenție și un IQ care se încadrează într-o medie de 80.

Sindromul Down poate să declanșeze în organism o serie de alte complicații medicale, cum ar fi:

Afecțiuni tiroidiene, cum ar fi hipotiroidismul Complicații ORL Afecțiuni cardiace Afecțiuni gastrointestinale

O veste bună este aceea că Sindromul Down poate fi depistat cu ajutorul testărilor genetice.

Distrofia musculară

Distrofia musculară se referă la mai multe boli genetice caracterizate prin slăbirea și degenerarea progresivă a mușchilor scheletici. Dintre toate formele, distrofia musculară Duchenne este cea mai frecventă și severă formă șiafectează, în general, băieții.

Principalele forme de manifestare ale acestei boli sunt:

Slăbiciunea musculară Rigiditatea articulară Problemele de coordonare Problemele de mobilitate

În cazurile grave și care nu sunt tratate, afecțiunea poate duce chiar la moartea pacientului.

Talasemia

Talasemia este o boală a sângelui, care afectează cantitatea de hemoglobină pe care un individ o poate produce natural. Acest lucru duce la declanșarea anemiei, adică inhibă fluxul de oxigen în tot corpul.

O predispoziție genetică pentru această boală o au persoanele care sunt de origine sud-est asiatică, indiană, chineză, din Orientul Mijlociu, mediteraneană și nord-africană.

Manifestările specifice ale bolii sunt:

Starea de slăbiciune Inflamațiile de la nivelul abdomenului Starea de oboseală Pielea este palidă sau cu aspect îngălbenit Dezvoltarea organismului se produce într-un mod lent Oasele faciale se deformează

Pentru că unele forme pot fi extrem de grave, ducând chiar la deces, este indicat ca, înainte de concepție, să mergi la un medic genetician pentru a face o testare care să depisteze dacă ai sau nu riscul de a concepe un copil care să sufere de această boală. De asemenea, există și screening care se poate efectua în timpul sarcinii, dar cel mai indicat este să îl faci antenatal.

Fibroza chistică

Fibroza chistică este o afecțiune genetică cronică ce provoacă și alte comorbidități, cuum ar fi sterilitatea, vârsta medie de supraviețuire a celor diagnosticați fiind de 33 de ani.

Aceasta cauzează formarea unui mucus lipicios și gros, care provoacă următoarele simptome:

Infecții pulmonare frecvente Sinuzită Inflamația căilor respiratorii O respirație dificilă și șuierătoare O tuse persistentă

Din nefericire, această boală nu poate să fie vindecată și tratamentul are doar scopul îmbunătățirii calității vieții pacientului și al ameliorării simptomelor.

Hemofilia

Și hemofilia este tot o boală genetică. Aceasta împiedică o coagulare rapidă a sângelui, iar acest lucru se întâmplă deoarece sângelui tăi îi lipsesc proteinele care fac posibil procesul de coagulare.

Această boală se traduce în hemoragii care îți pot pune viața în pericol și nu ne referim aici neapărat la cele externe, care pot fi ușor de observat, ci la cele interne.

Din fericire, există tratament pentru această boală și acesta constă în administrarea periodică a factorilor de coagulare.

Prin urmare, te sfătuim să apelezi la ajutorul testelor genetice înainte de a-ți întemeia o familie pentru a te asigura că nu va exista niciun risc la care să expui, fără să vrei, sănătatea copilului tău.