”Epidemie” misterioasă. O boală genetică mortală, extrem de rară, depistată la mai multe persoane din Suceava
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR), o boală mortală extrem de rară, provocată de o mutaţie genetică întâlnită până acum doar la pacienţi originari din comuna suceveană Todireşti, a fost descoperită în alte două localități din județ, scrie Monitorul de Suceava.
Boala de care suferă doar câteva zeci de mii de oameni din toată lumea duce la moarte în 10 ani, iar în cazul mutației din Suceava în doar 4-5 ani, fără tratament.
Este vorba despre două familii din localitatea Pârteștii de Jos și de două familii din localitatea Cotu Băii.
Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu, coordonator al centrului regional Suceava hATTR, a declarat că între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături cu persoane din Todirești.
Medicul a spus că toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor pentru alte boli și a testelor efectuate ulterior la spitalul sucevean.
Tratamentul se instituie la primele semne de boală, iar în centrul dedicat din Suceava sunt în tratament 12 pacienți.
Nimeni nu știe de ce sunt atât de multe cazuri numai în Suceava
Pe lângă pacienții din județul Suceava, mai este un pacient din Botoșani, originar din Pârtești, unul din Piatra Neamț, care are altă mutație a genei decât cea specifică locuitorilor din Todirești, și unul din Iași. În evidență sunt și șapte persoane asimptomatice, purtători sănătoși, rude mai tinere ale celor deja confirmați.
„Mulți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână. Unii sunt plecați la muncă în străinătate și spun că atâta timp cât sunt buni de muncă nu vor să știe dacă sunt bolnavi”, a afirmat dr. Daniela Neagu.
Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial.
Sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala; cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din Todirești și Soloneț.
Medicul care a descoperit în anul 2005 mutaţia Glu54Gln, prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, a declarat că aceasta pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi că toţi pacienţii cu hATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti.
Specialiștii spun că boala nu are nici o legătură cu mediul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie, dar de ce s-a concentrat în această zonă nu are nimeni încă un răspuns.
Mutația din Suceava duce la moarte în 4-5 ani fără tratament
Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom. Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala.
După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.
Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani.
Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită iar costurile terapiei sunt acoperite de stat. Cheia succesului este diagnosticul precoce şi instituirea tratamentului.
Pentru stabilirea diagnosticului de hATTR este necesară o analiză atentă a antecedentelor familiale de tipul amorţelii, tulburări de mers, imobilizare la pat, moarte subită, afectare cardiacă.
Gena poate fi moștenită de la oricare dintre părinți, riscul de transmitere este de 50%
Simptome asemănătoare sunt şi în alte boli, precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, de aceea medicii trebuie să fie foarte atenţi la evaluare. Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză şi se fac analize de sânge, evaluare neurologică, evaluare cardiologică, consult oftalmologic etc.
După diagnosticarea pacientului, este necesară informarea acestuia şi a rudelor sale cu privire la modul de transmitere, precum şi despre importanţa diagnosticului şi a tratamentului precoce.
Rudele pacientului vor fi testate, dacă acestea doresc: în primul rând se testează fraţii, mai ales cei cu vârste apropiate cu pacientul, aceştia având riscul cel mai mare de a avea mutația Glu54Gln.
Gena anormală poate fi moştenită de la oricare dintre părinţi sau poate fi rezultatul unei noi mutaţii (modificarea genei) la individul afectat.
Riscul de a trece gena anormală de la un părinte afectat la un descendent este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este acelaşi pentru bărbaţi şi femei.