Oamenii de ştiinţă au descifrat enigmaticul cromozom Y, realizare care ar ajuta cercetările privind infertilitatea la bărbaţi

Cercetătorii au dezvăluit miercuri prima secvenţă completă a cromozomului Y uman, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali - celălalt cromozom fiind cromozomul X - şi care se transmite de obicei de la un părinte de sex masculin la urmaşii de sex masculin. Acesta este ultimul dintre cei 24 de cromozomi - structuri filiforme care transportă informaţia genetică de la o celulă la alta - din genomul uman care a fost secvenţiat.

Oamenii au o pereche de cromozomi sexuali în fiecare celulă. Bărbaţii posedă un cromozom Y şi un cromozom X, în timp ce femeile au doi cromozomi X, cu câteva excepţii.

Genele cromozomului Y ajută la guvernarea funcţiilor reproductive cruciale, inclusiv producţia de spermatozoizi, numită formal spermatogeneză, şi sunt chiar implicate în riscul şi gravitatea cancerului. Dar acest cromozom s-a dovedit a fi dificil de descifrat din cauza structurii sale excepţional de complexe.

"Aş da credit noilor tehnologii de secvenţiere şi metodelor de calcul pentru acest lucru", a declarat Arang Rhie, cercetător la Institutul Naţional de Cercetare a Genomului Uman din SUA şi autorul principal al unei lucrări de cercetare care detaliază această realizare în revista Nature.

"Aceasta oferă în sfârşit prima vedere completă a codului unui cromozom Y, dezvăluind mai mult de 50% din lungimea cromozomului care lipsea anterior de pe hărţile noastre genomice", a declarat profesorul de inginerie biomoleculară de la Universitatea California, Santa Cruz (UCSC) şi coautorul studiului, Karen Miga, co-lider al consorţiului Telomere-to-Telomere care a stat la baza cercetării.

Secvenţa completă a cromozomului X a fost publicată în 2020. Dar, până acum, partea cromozomului Y din genomul uman conţinea mari lacune.

"Acest lucru este deosebit de important, deoarece cromozomul Y a fost exclus în mod tradiţional din multe studii privind bolile umane", a declarat genomicianul UCSC şi co-autorul studiului Monika Cechova.

"Cromozomul Y este cel mai mic şi cel mai rapid în evoluţie cromozom din genomul uman şi, de asemenea, cel mai repetitiv, ceea ce înseamnă că ADN-ul său conţine porţiuni de ADN care se repetă de mai multe ori", a adăugat Cechova.

Lucrarea a scos la iveală caracteristici ale unor regiuni relevante din punct de vedere medical ale cromozomului Y, inclusiv o porţiune de ADN - molecula care transportă informaţia genetică pentru dezvoltarea şi funcţionarea unui organism - care conţine mai multe gene implicate în producţia de spermă. Potrivit cercetătorilor, noua înţelegere mai completă a genelor cromozomului Y oferă promisiuni pentru aplicaţii practice, inclusiv în cercetarea legată de fertilitate.

"Multe dintre aceste gene sunt importante pentru fertilitate şi reproducere, şi în special pentru spermatogeneză, astfel încât să putem cataloga variaţiile normale, precum şi situaţiile în care, de exemplu, apare azoospermia (absenţa spermatozoizilor în spermă), ar putea fi de ajutor pentru clinicile de FIV (fertilizare in vitro), precum şi pentru cercetările ulterioare privind activitatea acestor gene", a declarat Cechova.

Pe lângă identificarea unor gene suplimentare ale cromozomului Y, cercetătorii au descoperit că o parte din ADN-ul acestui cromozom fusese confundat în studiile anterioare ca fiind de natură bacteriană.

Oamenii de ştiinţă continuă să lărgească înţelegerea geneticii umane. O primă contabilizare a genomului uman a fost dezvăluită în 2003. Primul genom uman complet - deşi cu cromozomul Y parţial - a fost publicat anul trecut. În luna mai, cercetătorii au publicat o nouă versiune a genomului care a îmbunătăţit-o pe cea anterioară prin includerea unei diversităţi mari de persoane pentru a reflecta mai bine populaţia globală de 8 miliarde de oameni.

Secvenţierea completă a cromozomului Y se adaugă la acest lucru.