O terapie genică a restabilit auzul pentru cinci din şase copii cu surditate congenitală care au participat la un studiu

Cinci din şase copii mici cu surditate profundă şi-au recăpătat auzul şi au înregistrat îmbunătăţiri în ceea ce priveşte recunoaşterea vorbirii la şase luni după tratamentul bazat pe terapia dezvoltată de Refreshgene Therapeutics, potrivit studiului publicat în revista medicală The Lancet.

"Rezultatele acestui studiu sunt cu adevărat remarcabile. Am văzut cum capacitatea auditivă a copiilor s-a ameliorat considerabil de la o săptămână la alta, precum şi recâştigarea capacităţii lor de a vorbi", a declarat Zheng-Yi Chen, de la spitalul Massachusetts Eye and Ear din Boston şi Harvard Medical School, care a participat la realizarea studiului clinic.

Toţi copiii sufereau de surditate profundă cauzată de o mutaţie a genei OTOF (care codează proteina otoferlină). O stare funcţională a proteinei otoferlină este necesară pentru a transmite semnalele sonore de la ureche la creier.

Mutaţiile OTOF reprezintă între 2% şi 8% dintre cazurile de surditate congenitală, sugerează primele studii realizate în acest domeniu. Unul din fiecare 1.000 de copii născuţi în Statele Unite suferă de hipoacuzie moderată până la profundă.

În procedurile chirurgicale realizate la Eye & ENT Hospital din cadrul Universităţii Fudan din Shanghai, cercetătorii au utilizat un virus inofensiv pentru a transporta o versiune a genei umane OTOF în urechile interne ale pacienţilor.

După 26 de săptămâni, cinci dintre cei şase copii şi-au recăpătat auzul, cu îmbunătăţiri dramatice în ceea ce priveşte percepţia vorbirii şi capacitatea de a purta conversaţii, au raportat cercetătorii.

Majoritatea efectelor secundare au fost minore şi niciunul dintre ele nu a avut un impact pe termen lung, au adăugat ei.

Cercetătorii nu sunt siguri deocamdată în privinţa motivului pentru care cel de-al şaselea copil nu a răspuns la tratament. O posibilă explicaţie este că o parte a soluţiei hidrolizate ce a fost folosită în terapia genică s-a scurs din urechea internă în timpul operaţiei sau după aceasta.

Compania Refreshgene Therapeutics colaborează, de asemenea, cu OBiO Technology Shanghai la o terapie genică pentru o boală oculară, denumită degenerescenţă maculară neovasculară legată de vârstă.

Marţi, o echipă medicală separată a anunţat restabilirea auzului la un copil de 11 ani care a fost primul pacient ce a primit terapia genică OTOF dezvoltată de compania Eli Lilly.

În octombrie 2023, Regeneron Pharmaceuticals a anunţat rezultate pozitive de siguranţă şi de eficacitate la primul copil cu hipoacuzie profundă asociată cu gena OTOF care a primit o terapie bazată pe gena ce codează otoferlina.