(P) Atrofia Musculară Spinală - o boală genetică rară și devastatoare pentru pacienți și familiile lor

Atrofia musculară spinală (AMS) duce la slăbirea progresivă a musculaturii, paralizie și, netratată în forma sa cea mai severă (tip I), la deces.

În lipsa tratamentului, atrofia musculară spinală de tip I duce la deces sau la necesitatea unei ventilații permanente până la vârsta de doi ani, în mai mult de 90% din cazuri. În cazurile AMS de tip II, mai mult de 30% dintre pacienți vor deceda până la vârsta de 25 de ani.

În Europa, AMS reprezintă o povară semnificativă pentru sistemul de sănătate și costurile cumulative ale asistenței medicale per copil sunt cuprinse între 2,5 și 4 milioane EUR, numai în primii 10 ani de viață. În lipsa unor statistici oficiale, în România, se estimează că suferă de această boală câteva sute de pacienți, de toate vârstele.

Diagnosticul precoce: singura soluție pentru prevenirea leziunilor neurologice ireversibile

Atrofia musculară spinală este o boală devastatoare din cauza caracteristicilor sale care pun viața în pericol, leziunile neurologice fiind ireversibile. Semnele precoce ale AMS sunt de obicei identificate până la vârsta de 3 luni, însă diagnosticul poate fi pus și la 6 luni de la naștere. Cele mai frecvent întâlnite semne ale bolii, la bebeluși, sunt controlul slăbit al capului, brațe/picioare slăbite, plânset/tuse slabe, respirație rapidă, abdominală, dificultăți la înghițire și, în funcție de vârsta copilului, dificultăți în a sta în șezut nesusținut, dezvoltare fizică lentă sau incapacitatea de a se rostogoli.

„Ca neurolog pediatru, subliniez ca e foarte important ca pacienții, copiii, să ajungă la specialiști cât mai devreme; acest lucru este realizabil doar dacă părinții nou-născutului și colegii noștri de alte specialități (neonatologi, medici pediatri, medici de familie) observă devreme semnele și simptomele bolii.

Ar fi ideal să existe screening neonatal al AMS pentru diagnosticare şi tratament cât mai devreme posibil, astfel putând fi oprită pierderea neuronilor motori și progresia bolii. Dar, deoarece screeningul neonatal nu este încă o practică implementată de rutină în România, cea mai bună soluţie este creşterea informării populaţiei generale şi mai ales a tinerilor părinţi, spre recunoaşterea precoce a semnelor bolii şi adresarea la specialist. Iar site-ul www.semnealeams.ro are exact acest scop, să aducă informație corectă, utilă și echilibrată pentru cei interesați.”, declară neurologul pediatru Nina Butoianu, reprezentant al Societăţii Române de Neurologie Pediatrică.

Pacienții cu AMS au nevoie de îngrijire permanentă

În prezent, tratamentul este în general unul de susținere și are ca scop prelungirea vieții și creșterea calității acesteia. Pregătirea familiilor pentru a acționa în situații de urgență, precum și fizioterapia sau kinetoterapia reprezintă piloni de bază în gestionarea acestei afecțiuni. Din punct de vedere al tratamentului medicamentos, în ultimii ani, au apărut mai multe opțiuni, toate autorizate de către Agenția Europeană a Medicamentului.

În acest context, Novartis Gene Therapies lansează www.semnealeams.ro, o platformă dedicată atât pacienților și comunităților acestora, cât și profesioniștilor din domeniul sănătății, unde aceștia pot găsi informații importante cu privire la impactul bolii asupra calității vieții, precum și la metode de diagnosticare și tratament.

„Ultimii ani au adus o evoluție incredibilă în metodele de diagnosticare, management și tratament al bolii, astfel încât împreună cu medicii să putem învinge atrofia musculară spinală. Lupta este strategică, screeningul neonatal pentru boli tratabile, incluzând atrofia musculară spinală, este primul și cel mai înțelept lucru de implementat, deoarece diagnosticul și tratamentul (oricare dintre cele trei aprobate în România) în stadiu paucisimptomatic schimbă complet calitatea vieții, atât pentru pacienții care se vor naște cu aceasta boală, cât și pentru întreaga lor familie.” explică Bogdana Căvăloiu, reprezentant al Asociației Pentru Ajutorarea Persoanelor Suferind de Atrofie Musculară Spinală.

Despre Novartis Gene Therapies

Bolile rare nu sunt rare pentru familiile devastate de aceste afecțiuni. Ele aduc provocări zilnice, cărora aceste familii trebuie sa le facă față cu succes, adesea fără ajutorul unui tratament deja disponibil.

Din 2013, Novartis Gene Therapies (fosta AveXis) a avut un singur scop: să aducă schimbarea în viața celor afectați grav de bolile genetice.

Cultura companiei Novartis Gene Therapies îmbrățișează aceasta misiune. Făcând parte dintr-o echipă dedicată și cu compasiune pentru oameni, suntem entuziasmați de știința din spatele muncii noastre, care a depășit bariere și a găsit răspunsuri la întrebări dificile. Suntem dedicați comunităților afectate de bolile rare; acești pacienți și familiile lor sunt motivația pentru tot ceea ce facem. Am construit o echipă cu o experiență excepțională, unită de o viziune comună, aceea de a dezvolta terapii genice, cu potențialul de a aduce un impact pozitiv în viața pacienților și familiilor devastate de boli genetice neurologice, amenințătoare de viață. Suntem foarte mândri de ceea ce am realizat până acum, dar rămânem focusați în continuare asupra transformării acestei viziuni în realitate.

Folosind o tehnologie revoluționară, facem progrese în tratamentul bolilor genetice neurologice amenințătoare de viață. Prima terapie genică pentru tratamentul atrofiei musculare spinale a fost aprobată deja în SUA, Uniunea Europeană, Japonia, Israel și Brazilia.