O boală care afectează anual sute de bebeluși poate fi depistată acum încă din primele ore de viață
O boală nemiloasă care afectează sute de bebeluși în fiecare an, poate fi depistată acum încă din primele ore de viață ale nou născutului.
Vorbim despre atrofia muscalară spinală. Diagnosticați din timp, copiii pot începe mai devreme tratamentul și au șansa recuperării complete. Programul de screening este susținut, deocamdată, de o organizație neguvernamentală, dar medicii speră că testarea va fi decontată în viitor de Ministerul Sănătății.
Acest băieței de aproape cinci ani părea perfect sănătos la naștere, dar după câteva luni, părinții au observat că și-a pierdut energia. A fost diagnosticat cu atrofie musculară spinală, iar familia s-a mutat în Italia, ca să-i ofere cel mai bun tratament.
Adela Mohanu, mama lui Mihai: „E foarte important pentru părinți să vadă semnele de la bun început. Deși noi am văzut că au început unele regrese, să nu-și mai ridice piciorușele, să nu se mai rostogolească, ni s-a spus de către specialiști că ar fi leneș”.
Atrofia musculară spinală este o boală genetică degenerativă gravă, care îi poate ucide pe copii înainte de a împlini doi ani. Dacă tratamentul este admistrat în primele zile de la naștere, bebelușul are șansa unei vieți fără dizabilități. Medicamentele sunt disponibile gratuit în țara noastră, dar testele pentru depistarea bolii costă între 700 și 1000 de lei.
Andrada Mirea, medic primar pediatru Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”: „Ar fi ideal ca toți pacienții, toți copiii, nou-născuții din România să beneficieze de acest screning neonatal, să poate fi diagnosticați încă din primele zile de viață cu acestă boală, înseamnă că ar avea o șansă la un tratament administrat asimptomatic”.
Screeningul neonatal început în București a fost posibil cu ajutorul unei asociațîi non-guvernamentale care a donat 7.500 de kituri de testare.
Gabriela Radu, Asociația Familia SMA: „Personal, am realizat toate investigațiile și analizele medicale din timpul sarcinii dar nu știam că există acestă boală, iar medicul care supraveghea sarcina, nu mi-a recomandat un astfel de test. L-aș fi făcut și viața noastră ar fi fost alta și am fi început tratamentul timpuriu”.
Programul de screening se va desfăşura timp de un an în câteva maternităţi. În urma derulării proiectului va fi realizat și un studiu de fezabilitate, pe baza căruia autoritățile sanitare pot lua decizia de a deconta aceste teste.
.webp)
